Legújabb tanulmány: Az X kromoszómák befolyásolják a szexuális betegségeket!

Legújabb tanulmány: Az X kromoszómák befolyásolják a szexuális betegségeket!

Egy csapat Müncheni Műszaki Egyetem (TUM) új megközelítést talált az időskori betegségek nemi különbségeinek magyarázatára. Különösen a szív- és érrendszeri betegségek és a neurodegeneratív betegségek, például a demencia és a Parkinson-kór esetében egyértelmű, hogy a nőket másképp érinti, mint a férfiakat. A kutatók felfedezték, hogy nőstény egerekben a némított második X-kromoszómán lévő gének az életkor előrehaladtával aktívvá válnak.

A nőknek két X-kromoszómája van, amelyek közül az egyik véletlenszerűen inaktiválódik minden sejtben. Ez a Barr-testeknek nevezett szerkezet biztosítja, hogy a női sejtekben ne lehessen kétszeresen leolvasni a géneket. A Barr-test egy kompakt szerkezetté szűkül, amely már nem olvasható. Ez a mechanizmus döntő fontosságú az X-kromoszómán lévő gének túlműködésének megelőzésében és a nemek közötti génadagolás kompenzálásában. Ez alól az inaktiválás alól kivételt képeznek bizonyos gének, amelyek elkerülhetik az elhallgatást, és ezáltal magasabb génaktivitást okoznak. Ezek a genetikai változások feltételezhetően befolyásolják a betegségeket.

Az öregedés hatása

Dr. Daniel Andergassen, a TUM Farmakológiai és Toxikológiai Intézetének csoportvezetője elmagyarázza, hogy az életkor előrehaladtával egyre több gén kerüli el a Barr-test inaktiválását. Ez megmagyarázhatja, hogy a nők az életkor előrehaladtával miért szembesülnek más egészségügyi kihívásokkal, mint a férfiak. Az ezeket az eredményeket bemutató tanulmány a „Nature Aging” folyóiratban jelent meg, és így jelentős mértékben hozzájárul a nem-specifikus betegségek biológiai alapjainak megértéséhez.

A Barr-testek megértésekor fontos figyelembe venni az emberi sejtekben betöltött szerepüket. Ezek az erősen kondenzált DNS-struktúrák a sejtmag szélén helyezkednek el, és számos sejtben jelen vannak, beleértve a száj-, orr- és hüvelynyálkahártya hámsejtjeit, valamint a magzatsejteket és a fibroblasztokat. Feulgen-reagenssel vagy más DNS-festékkel megfesthetők, amelyet a nemi diagnózishoz használnak. A pontos nemi elemzéshez legalább 50 Barr-testet kell regisztrálni a hamis negatívok minimalizálása érdekében. A Barr-testek fontos szerepet játszanak olyan genetikai betegségekben is, amelyek abnormális számú X-kromoszómához kapcsolódnak, mint például a Klinefelter vagy a hármas X-szindróma. Itt egy kivételével az összes X-gonoszóma inaktiválódik, ami azt jelenti, hogy a betegségek tünetei gyakran enyhébbek.

Az X inaktiváció mechanizmusai

Az X-inaktiváció, más néven „lyonizáció” egy evolúciósan kifejlődött mechanizmus, amely lehetővé teszi a nemek közötti dóziskompenzációt. E mechanizmus nélkül a női sejtek kettős génkészlettel rendelkeznének az X kromoszómákon. Az első X kromoszóma több mint 800 fehérjét kódoló gént tartalmaz, míg az Y kromoszóma mindössze 45 ismert fehérjekódoló gént tartalmaz. Ez a különbség az evolúció során jelentkezett, amikor az Y kromoszóma degenerált és elvesztette méretét.

Összefoglalva, a kutatások világossá teszik, hogy a férfiak és nők közötti biokémiai és genetikai különbségek, különösen az életkor előrehaladtával, messzemenő hatással lehetnek az egészségre. A TUM csapat eredményei rávilágítanak a genetikai szabályozás összetettségére, amely mind az alapkutatás, mind a klinikai alkalmazás szempontjából jelentős érdeklődésre tart számot.