Jaunākais pētījums: X hromosomas ietekmē seksuālās slimības!

Jaunākais pētījums: X hromosomas ietekmē seksuālās slimības!

Komanda no Minhenes Tehniskā universitāte (TUM) ir atradusi jaunu pieeju, lai izskaidrotu dzimumu atšķirības slimībās vecumdienās. It īpaši, ja runa ir par sirds un asinsvadu slimībām un neirodeģeneratīvām slimībām, piemēram, demenci un Parkinsona slimību, ir skaidrs, ka sievietes tiek ietekmētas savādāk nekā vīrieši. Pētnieki atklāja, ka peļu mātītēm apklusinātās otrās X hromosomas gēni kļūst aktīvi, kad tās noveco.

Sievietēm ir divas X hromosomas, no kurām viena ir nejauši inaktivēta katrā šūnā. Šī struktūra, kas pazīstama kā Barra ķermeņi, nodrošina, ka sieviešu šūnās netiek veikta dubulta gēnu nolasīšana. Barra korpuss sašaurinās kompaktā struktūrā, kuru vairs nevar nolasīt. Šis mehānisms ir ļoti svarīgs, lai novērstu gēnu pārmērīgu aktivitāti X hromosomā un kompensētu gēnu devu starp dzimumiem. Izņēmums šai inaktivācijai ir daži gēni, kas var izvairīties no klusēšanas un tādējādi izraisīt augstāku gēnu aktivitāti. Ir aizdomas, ka šīs ģenētiskās izmaiņas ietekmē slimības.

Novecošanās ietekme

Dr Daniel Andergassen, grupas vadītājs TUM Farmakoloģijas un toksikoloģijas institūtā, skaidro, ka, pieaugot vecumam, arvien vairāk gēnu izvairās no Barra ķermeņa inaktivācijas. Tas varētu izskaidrot, kāpēc sievietes vecumā piedzīvo dažādas veselības problēmas nekā vīrieši. Pētījums, kurā izklāstīti šie atklājumi, tika publicēts žurnālā "Nature Aging", un tādējādi tas sniedz nozīmīgu ieguldījumu dzimumam raksturīgo slimību bioloģiskās bāzes izpratnē.

Izprotot Barra ķermeņus, ir svarīgi ņemt vērā to lomu cilvēka šūnās. Šīs ļoti kondensētās DNS struktūras atrodas šūnas kodola malā un atrodas daudzās šūnās, tostarp mutes, deguna un maksts gļotādas epitēlija šūnās, kā arī amnija šūnās un fibroblastos. Tos var iekrāsot ar Feulgen reaģentu vai citām DNS krāsvielām, ko izmanto dzimuma diagnozei. Lai veiktu precīzu dzimuma analīzi, ir jāreģistrē vismaz 50 Barra ķermeņi, lai samazinātu viltus negatīvos gadījumus. Barra ķermeņiem ir arī svarīga loma ģenētiskajās slimībās, kas saistītas ar patoloģisku X hromosomu skaitu, piemēram, Klinefeltera vai trīskāršā X sindromu. Šeit visas X-gonosomas, izņemot vienu, ir inaktivētas, kas nozīmē, ka slimību simptomi bieži ir vieglāki.

X inaktivācijas mehānismi

X-inaktivācija, kas pazīstama arī kā “Lionizācija”, ir evolucionāri attīstīts mehānisms, kas ļauj kompensēt devu starp dzimumiem. Bez šī mehānisma sieviešu šūnām X hromosomās būtu dubults gēnu komplekts. Pirmajā X hromosomā ir vairāk nekā 800 proteīnus kodējošu gēnu, savukārt Y hromosomā ir tikai 45 zināmi proteīnu kodējoši gēni. Šī atšķirība radās evolūcijas laikā, kad Y hromosoma deģenerējās un zaudēja izmēru.

Rezumējot, pētījumi skaidri parāda, ka vīriešu un sieviešu bioķīmiskajām un ģenētiskajām atšķirībām, jo ​​īpaši mūsu vecumam, var būt tālejoša ietekme uz veselību. TUM komandas rezultāti atklāj ģenētiskā regulējuma sarežģītību, kas rada ievērojamu interesi gan fundamentālajos pētījumos, gan klīniskajā pielietojumā.