Siste studie: X-kromosomer påvirker seksuelle sykdommer!

Siste studie: X-kromosomer påvirker seksuelle sykdommer!

Et team av Tekniske universitet i München (TUM) har funnet en ny tilnærming til å forklare kjønnsforskjeller i sykdommer i alderdommen. Spesielt når det gjelder hjerte- og karsykdommer og nevrodegenerative sykdommer som demens og Parkinsons, er det tydelig at kvinner rammes annerledes enn menn. Forskerne oppdaget at hos hunnmus blir gener på det andre X-kromosomet som er lydløst aktive når de eldes.

Kvinner har to X-kromosomer, hvorav ett er tilfeldig inaktivert i hver celle. Denne strukturen, kjent som Barr-kropper, sikrer at det ikke er dobbeltlesing av gener i kvinnelige celler. Barr-legemet trekker seg sammen til en kompakt struktur som ikke lenger kan leses. Denne mekanismen er avgjørende for å forhindre overaktivitet av gener på X-kromosomet og for å kompensere for gendosering mellom kjønnene. Et unntak fra denne inaktiveringen er visse gener som kan unnslippe lyddemping og dermed forårsake høyere genaktivitet. Disse genetiske endringene er mistenkt for å ha innvirkning på sykdommer.

Påvirkningen av aldring

Dr. Daniel Andergassen, gruppeleder ved Institutt for farmakologi og toksikologi ved TUM, forklarer at med økende alder slipper flere og flere gener unna inaktiveringen av Barr-kroppen. Dette kan forklare hvorfor kvinner opplever ulike helseutfordringer sammenlignet med menn når de blir eldre. Studien som presenterer disse funnene ble publisert i tidsskriftet «Nature Aging» og gir dermed et viktig bidrag til å forstå det biologiske grunnlaget for kjønnsspesifikke sykdommer.

Når du forstår Barr-kropper, er det viktig å vurdere deres rolle i menneskelige celler. Disse svært kondenserte DNA-strukturene er lokalisert i kanten av cellekjernen og er tilstede i mange celler, inkludert epitelceller i munn-, nese- og vaginalslimhinnen samt i fostervannsceller og fibroblaster. De kan farges med Feulgen-reagens eller andre DNA-fargestoffer, som brukes til kjønnsdiagnostikk. For nøyaktig kjønnsanalyse må minst 50 Barr-kropper registreres for å minimere falske negativer. Barr-kropper spiller også en viktig rolle i genetiske sykdommer som er assosiert med et unormalt antall X-kromosomer, som Klinefelter eller trippel X-syndrom. Her er alle unntatt ett av X-gonosomene inaktivert, noe som gjør at symptomene på sykdommene ofte er mildere.

Mekanismene for X-inaktivering

X-inaktivering, også kjent som "lyonisering", er en evolusjonært utviklet mekanisme som tillater dosekompensasjon mellom kjønnene. Uten denne mekanismen ville kvinnelige celler ha et dobbelt sett med gener på X-kromosomene. Det første X-kromosomet har mer enn 800 proteinkodende gener, mens Y-kromosomet inneholder bare 45 kjente proteinkodende gener. Denne forskjellen skjedde under evolusjonen da Y-kromosomet degenererte og mistet størrelse.

Oppsummert gjør forskning det klart at de biokjemiske og genetiske forskjellene mellom menn og kvinner, spesielt når vi blir eldre, kan ha vidtrekkende effekter på helsen. TUM-teamets resultater belyser kompleksiteten i genetisk regulering, som er av betydelig interesse både i grunnforskning og klinisk anvendelse.