Najnowsze badanie: Chromosomy X wpływają na choroby seksualne!

Najnowsze badanie: Chromosomy X wpływają na choroby seksualne!

Zespół Uniwersytet Techniczny w Monachium (TUM) odkryli nowe podejście do wyjaśniania różnic między płciami w chorobach wieku podeszłego. Szczególnie jeśli chodzi o choroby sercowo-naczyniowe i choroby neurodegeneracyjne, takie jak demencja i choroba Parkinsona, jasne jest, że kobiety cierpią na nie inaczej niż mężczyźni. Naukowcy odkryli, że u samic myszy geny wyciszonego drugiego chromosomu X stają się aktywne wraz z wiekiem.

Kobiety mają dwa chromosomy X, z których jeden jest losowo inaktywowany w każdej komórce. Struktura ta, zwana ciałami Barra, zapewnia, że ​​w komórkach żeńskich nie dochodzi do podwójnego odczytania genów. Ciałko Barra zwęża się, tworząc zwartą strukturę, której nie można już odczytać. Mechanizm ten ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania nadmiernej aktywności genów na chromosomie X i kompensowania dawkowania genów między płciami. Wyjątkiem od tej inaktywacji są pewne geny, które mogą uniknąć wyciszenia i w ten sposób spowodować wyższą aktywność genów. Podejrzewa się, że te zmiany genetyczne mają wpływ na choroby.

Wpływ starzenia

Dr Daniel Andergassen, kierownik grupy w Instytucie Farmakologii i Toksykologii TUM, wyjaśnia, że ​​wraz z wiekiem coraz więcej genów wymyka się inaktywacji ciałka Barra. To może wyjaśniać, dlaczego w miarę starzenia się kobiety doświadczają innych problemów zdrowotnych niż mężczyźni. Badanie prezentujące te odkrycia zostało opublikowane w czasopiśmie „Nature Aging” i tym samym wnosi istotny wkład w zrozumienie biologicznych podstaw chorób uwarunkowanych płcią.

Aby zrozumieć ciała Barra, ważne jest, aby wziąć pod uwagę ich rolę w komórkach ludzkich. Te silnie skondensowane struktury DNA zlokalizowane są na obrzeżach jądra komórkowego i występują w wielu komórkach, w tym w komórkach nabłonkowych błony śluzowej jamy ustnej, nosa i pochwy, a także w komórkach owodni i fibroblastach. Można je zabarwić odczynnikiem Feulgena lub innymi barwnikami DNA, które służą do diagnozy płci. W celu dokładnej analizy płci należy zarejestrować co najmniej 50 ciał Barra, aby zminimalizować liczbę wyników fałszywie ujemnych. Ciałka Barra odgrywają także ważną rolę w chorobach genetycznych związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów X, takich jak zespół Klinefeltera czy zespół potrójnego X. W tym przypadku wszystkie gonosomy X z wyjątkiem jednego są inaktywowane, co oznacza, że ​​objawy chorób są często łagodniejsze.

Mechanizmy inaktywacji X

Inaktywacja chromosomu X, znana również jako „lyonizacja”, to ewolucyjnie rozwinięty mechanizm, który umożliwia kompensację dawki między płciami. Bez tego mechanizmu komórki żeńskie miałyby podwójny zestaw genów na chromosomach X. Pierwszy chromosom X ma ponad 800 genów kodujących białka, podczas gdy chromosom Y zawiera tylko 45 znanych genów kodujących białka. Ta różnica pojawiła się podczas ewolucji, gdy chromosom Y uległ degeneracji i utracił rozmiar.

Podsumowując, badania jasno pokazują, że różnice biochemiczne i genetyczne między mężczyznami i kobietami, zwłaszcza związane z wiekiem, mogą mieć daleko idące skutki dla zdrowia. Wyniki zespołu TUM rzucają światło na złożoność regulacji genetycznej, która cieszy się dużym zainteresowaniem zarówno w badaniach podstawowych, jak i zastosowaniach klinicznych.