Ultimul studiu: Cromozomii X influențează bolile sexuale!

Ultimul studiu: Cromozomii X influențează bolile sexuale!

O echipa de Universitatea Tehnică din München (TUM) a găsit o nouă abordare pentru a explica diferențele de gen în bolile la bătrânețe. Mai ales când vine vorba de boli cardiovasculare și boli neurodegenerative precum demența și Parkinson, este clar că femeile sunt afectate diferit decât bărbații. Cercetătorii au descoperit că la femelele de șoareci, genele de pe al doilea cromozom X tacut devin active pe măsură ce îmbătrânesc.

Femeile au doi cromozomi X, dintre care unul este inactivat aleatoriu în fiecare celulă. Această structură, cunoscută sub numele de corpuri Barr, asigură că nu există o citire dublă a genelor în celulele feminine. Corpusculul Barr se constrânge într-o structură compactă care nu mai poate fi citită. Acest mecanism este crucial pentru a preveni hiperactivitatea genelor de pe cromozomul X și pentru a compensa dozarea genelor între sexe. O excepție de la această inactivare sunt anumite gene care pot scăpa de tăcere și, astfel, pot provoca o activitate mai mare a genelor. Aceste modificări genetice sunt suspectate de a avea o influență asupra bolilor.

Influența îmbătrânirii

Dr. Daniel Andergassen, lider de grup la Institutul de Farmacologie și Toxicologie de la TUM, explică că, odată cu creșterea în vârstă, tot mai multe gene scapă de inactivarea corpului Barr. Acest lucru ar putea explica de ce femeile se confruntă cu provocări de sănătate diferite în comparație cu bărbații pe măsură ce îmbătrânesc. Studiul care prezintă aceste constatări a fost publicat în revista „Nature Aging” și aduce astfel o contribuție importantă la înțelegerea bazei biologice a bolilor specifice genului.

Când înțelegeți corpurile Barr, este important să luați în considerare rolul lor în celulele umane. Aceste structuri ADN foarte condensate sunt situate la marginea nucleului celular și sunt prezente în multe celule, inclusiv celulele epiteliale ale mucoasei bucale, nazale și vaginale, precum și în celulele amniotice și fibroblaste. Ele pot fi colorate cu reactiv Feulgen sau cu alți coloranți ADN, care sunt utilizați pentru diagnosticul de gen. Pentru o analiză exactă de gen, cel puțin 50 de cadavre Barr trebuie înregistrate pentru a minimiza negativul fals. Corpii Barr joacă, de asemenea, un rol important în bolile genetice care sunt asociate cu un număr anormal de cromozomi X, cum ar fi Klinefelter sau sindromul triplu X. Aici toți X-gonozomii, cu excepția unuia, sunt inactivați, ceea ce înseamnă că simptomele bolilor sunt adesea mai blânde.

Mecanismele de inactivare a X

Inactivarea X, cunoscută și sub numele de „Lyonizare”, este un mecanism evolutiv care permite compensarea dozei între sexe. Fără acest mecanism, celulele feminine ar avea un set dublu de gene pe cromozomii X. Primul cromozom X are peste 800 de gene care codifică proteine, în timp ce cromozomul Y conține doar 45 de gene cunoscute care codifică proteine. Această diferență a apărut în timpul evoluției, pe măsură ce cromozomul Y a degenerat și și-a pierdut dimensiunea.

În rezumat, cercetările arată clar că diferențele biochimice și genetice dintre bărbați și femei, în special pe măsură ce îmbătrânim, pot avea efecte de anvergură asupra sănătății. Rezultatele echipei TUM aruncă lumină asupra complexității reglementării genetice, care prezintă un interes considerabil atât în ​​cercetarea de bază, cât și în aplicarea clinică.