最新研究：X染色体影响性病！

最新研究：X染色体影响性病！

一个团队 慕尼黑工业大学 (TUM) 找到了一种新方法来解释老年疾病的性别差异。尤其是在心血管疾病和痴呆症和帕金森氏症等神经退行性疾病方面，女性受到的影响显然与男性不同。研究人员发现，在雌性小鼠中，随着年龄的增长，第二条 X 染色体上沉默的基因变得活跃。

女性有两条 X 染色体，其中一条在每个细胞中随机失活。这种结构被称为巴尔体，可确保女性细胞中的基因不会出现双重读取。巴尔小体收缩成一个无法再读取的紧凑结构。这种机制对于防止 X 染色体上的基因过度活跃以及补偿两性之间的基因剂量至关重要。这种失活的一个例外是某些基因可以逃脱沉默，从而导致更高的基因活性。这些基因变化被怀疑对疾病有影响。

衰老的影响

慕尼黑工业大学药理学和毒理学研究所组长 Daniel Andergassen 博士解释说，随着年龄的增长，越来越多的基因逃脱了巴尔小体的失活。这可以解释为什么随着年龄的增长，女性与男性相比会面临不同的健康挑战。介绍这些发现的研究发表在《自然衰老》杂志上，从而为了解特定性别疾病的生物学基础做出了重要贡献。

在了解巴尔小体时，重要的是要考虑它们在人体细胞中的作用。这些高度浓缩的DNA结构位于细胞核边缘，存在于许多细胞中，包括口腔、鼻腔和阴道粘膜的上皮细胞以及羊膜细胞和成纤维细胞。它们可以用Feulgen试剂或其他DNA染料染色，用于性别诊断。为了进行准确的性别分析，必须注册至少 50 具巴尔尸体，以最大限度地减少假阴性。巴尔小体在与 X 染色体数量异常相关的遗传性疾病中也发挥着重要作用，例如克氏综合征或三 X 综合征。此时，除了一个 X 染色体外，所有 X 染色体均失活，这意味着疾病的症状通常较轻。

X失活机制

X 失活，也称为“里昂化”，是一种进化机制，允许性别之间进行剂量补偿。如果没有这种机制，雌性细胞的 X 染色体上就会有双组基因。第一条 X 染色体有 800 多个蛋白质编码基因，而 Y 染色体仅包含 45 个已知的蛋白质编码基因。这种差异是在进化过程中随着 Y 染色体退化和尺寸减小而发生的。

总之，研究清楚地表明，男性和女性之间的生化和遗传差异，尤其是随着年龄的增长，可能会对健康产生深远的影响。慕尼黑工业大学团队的研究结果揭示了基因调控的复杂性，这在基础研究和临床应用中都引起了极大的兴趣。