Geneettiset salaisuudet: kuinka vanhat aivosi todella ovat!

Geneettiset salaisuudet: kuinka vanhat aivosi todella ovat!

Berliinin Humboldt-yliopiston uusi tutkimus tutkii niin sanotun Brain Age Gapin (BAG) geneettisiä syitä ja muunnettavissa olevia riskejä. Tämä termi kuvaa eroa kronologisen iän ja aivojen biologisen iän välillä, joka määritetään magneettikuvauksella (MRI). Tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää, miksi jotkut aivot vanhenevat nopeammin ja mitkä tekijät vaikuttavat siihen. Tutkimuksen pohjana on brittiläinen UK Biobank, joka tarjoaa tietoja yli 56 000 osallistujalta.

Tulokset julkaistiin tieteellisessä lehdessäLuonnon ikääntyminenjulkaistu. Tutkijat tunnistivat 59 geenialuetta, jotka vaikuttavat aivojen ikääntymisen nopeuteen, ja 39 näistä alueista liittyy aivojen ikääntymiseen ensimmäistä kertaa. Myös erityisen hyvin tunnettuja geenejä, kuten MAPT ja APOE, jotka molemmat liittyvät Alzheimerin taudin riskiin, tutkittiin. Nämä havainnot laajentavat ymmärrystä siitä, miten genetiikka ja ympäristöriskitekijät, kuten korkea verenpaine, tupakointi ja alkoholinkäyttö liittyvät toisiinsa.

Genetiikan ja riskitekijöiden väliset suhteet

Tutkimus osoittaa, että korkea verenpaine ja tyypin 2 diabetes liittyvät geneettisesti lisääntyneeseen aivojen ennenaikaisen ikääntymisen riskiin. Lisäksi on tunnistettu geneettisiä korrelaatioita henkisen ja fyysisen terveyden tekijöiden sekä sosiaalisten näkökohtien kanssa. Tämä korostaa läheistä yhteyttä geneettisten tekijöiden ja muunnettavissa olevien riskien välillä.

Näiden löydösten merkitys on mahdollisuus edistää dementian ja muiden hermostoa rappeuttavien sairauksien ehkäisyä riskitekijöiden paremman ymmärtämisen kautta. Tutkimuksen ei tehnyt vain Humboldt-yliopisto, vaan myös yhteistyössä Charité, Leipzigin yliopisto ja Max Planck Institute for Cognitive and Brain Sciences.

Kansainväliset näkökulmat Alzheimerin taudin geneettisiin riskitekijöihin

Alzheimerin geneettisten riskien analyysiä täydentää vuonna 2008 tehty kansainvälinen tutkimusLuonnon genetiikkajulkaistiin. Tämä Euroopan Alzheimerin ja Dementia Biobankin (EADB) yhteenliittymän koordinoima tutkimus on ensimmäinen maailmassa, joka tutkii polygeenisiä riskipisteitä (PRS) Alzheimerin taudin suhteen. Tutkimukseen osallistui tutkijoita eri puolilta maailmaa, mukaan lukien Euroopasta, Aasiasta, Afrikasta, Pohjois-Amerikasta, Etelä-Amerikasta ja Australiasta.

Tutkimuksessa tunnistettiin kaksi geneettistä allekirjoitusta Alzheimerin taudin monimutkaisille muodoille: allekirjoitus, joka liittyy vahvasti apolipoproteiini E:hen (APOE) ja toinen, joka sisältää noin 75 geneettistä muunnelmaa. Mielenkiintoista on, että toinen allekirjoitus osoittaa johdonmukaisuutta populaatioiden välillä, mikä viittaa taudin yhteiseen biologiseen mekanismiin.

Tällä tutkimuksella on potentiaalia edistää tarkkuuslääketiedettä mahdollistamalla hoitojen räätälöinnin erityisesti geneettisten ominaisuuksien mukaan. PRS-arvot perustuvat äskettäiseen Alzheimerin tautia koskevaan genominlaajuiseen assosiaatiotutkimukseen (GWAS), ja ne voivat auttaa parantamaan kliinisiä tutkimuksia tunnistamalla henkilöt, joilla on korkea geneettinen riski.

Yhteenvetona voidaan todeta, että geneettisillä tekijöillä on ratkaiseva rooli neurodegeneratiivisten sairauksien ymmärtämisessä ja torjunnassa. Näiden eri tutkimustapojen välinen vuoropuhelu lupaa saada syvempää näkemystä ihmisaivojen monimutkaisuudesta ja ikääntymisen tutkimuksen haasteista.

Lisää tietoa löydät tutkimuksista: Berliinin Humboldt-yliopisto, PubMed, IDW verkossa.