Genetikai titkok: Hány éves valójában az agyad!

Genetikai titkok: Hány éves valójában az agyad!

A berlini Humboldt Egyetem új tanulmánya az úgynevezett Brain Age Gap (BAG) genetikai okait és módosítható kockázatait vizsgálja. Ez a kifejezés az agy kronológiai kora és biológiai kora közötti különbséget írja le, amelyet mágneses rezonancia képalkotás (MRI) határoz meg. A tanulmány célja annak megértése, hogy egyes agyak miért öregszenek gyorsabban, és milyen tényezők játszanak szerepet ebben. A kutatás alapja a brit UK Biobank, amely több mint 56 000 résztvevő adatait szolgáltatja.

Az eredményeket a tudományos folyóiratban tették közzéA természet öregedéseközzétett. A kutatók 59 génrégiót azonosítottak, amelyek befolyásolják az agy öregedésének ütemét, és ezek közül 39 először kapcsolódik az agy öregedéséhez. Megvizsgáltak olyan különösen jól ismert géneket is, mint a MAPT és az APOE, amelyek mindegyike összefüggésbe hozható az Alzheimer-kór kockázatával. Ezek az eredmények kibővítik annak megértését, hogy a genetika és a környezeti kockázati tényezők, például a magas vérnyomás, a dohányzás és az alkoholfogyasztás hogyan függenek össze.

A genetika és a kockázati tényezők összefüggései

A kutatás azt mutatja, hogy a magas vérnyomás és a 2-es típusú cukorbetegség genetikailag összefügg az agy idő előtti öregedésének fokozott kockázatával. Ezen túlmenően genetikai összefüggéseket azonosítottak a mentális és fizikai egészségi tényezőkkel, valamint a szociális szempontokkal. Ez aláhúzza a genetikai tényezők és a módosítható kockázatok közötti szoros kapcsolatot.

Ezeknek az eredményeknek a jelentősége abban rejlik, hogy a kockázati tényezők jobb megértése révén hozzájárulhatnak a demencia és más neurodegeneratív betegségek megelőzéséhez. A vizsgálatot nem csak a Humboldt Egyetem végezte, hanem a Charité, a Lipcsei Egyetem és a Max Planck Kognitív és Agytudományi Intézet együttműködésében is.

Az Alzheimer-kór genetikai kockázati tényezőinek nemzetközi perspektívái

Az Alzheimer-kór genetikai kockázatainak elemzését egy ben végzett nemzetközi tanulmány egészíti kiTermészetgenetikamegjelent. Az Európai Alzheimer- és Dementia Biobank (EADB) konzorcium által koordinált tanulmány a világon elsőként vizsgálja az Alzheimer-kórral kapcsolatos poligén kockázati pontszámokat (PRS). A tanulmányban a világ különböző részeiről, köztük Európából, Ázsiából, Afrikából, Észak-Amerikából, Dél-Amerikából és Ausztráliából érkezett kutatók vettek részt.

A kutatás két genetikai aláírást azonosított az Alzheimer-kór összetett formáira: egy szignatúrát, amely erősen kapcsolódik az apolipoprotein E-hez (APOE), és egy másikat, amely körülbelül 75 genetikai változatot tartalmaz. Érdekes módon a második aláírás konzisztenciát mutat a populációk között, ami a betegség közös biológiai mechanizmusára utal.

Ez a kutatás lehetőséget ad a precíziós orvoslás fejlődésére azáltal, hogy lehetővé teszi a kezelések specifikusan a genetikai sajátosságokhoz való igazítását. A PRS-értékek egy nemrégiben végzett, az Alzheimer-kórról szóló Genome-Wide Association Study-n (GWAS) alapulnak, és elősegíthetik a klinikai vizsgálatok javítását a magas genetikai kockázattal rendelkező egyének azonosításával.

Összefoglalva, a genetikai tényezők döntő szerepet játszanak a neurodegeneratív betegségek megértésében és leküzdésében. A különböző kutatási megközelítések közötti párbeszéd azt ígéri, hogy mélyebb betekintést nyerhetünk az emberi agy összetettségébe és az öregedéskutatás kihívásaiba.

További információkat a tanulmányokban találhat: Berlini Humboldt Egyetem, PubMed, IDW Online.