Genetické tajomstvá: Aký starý je v skutočnosti váš mozog!

Genetické tajomstvá: Aký starý je v skutočnosti váš mozog!

Nová štúdia Humboldtovej univerzity v Berlíne skúma genetické príčiny a ovplyvniteľné riziká takzvanej Brain Age Gap (BAG). Tento termín popisuje rozdiel medzi chronologickým vekom a biologickým vekom mozgu, ktorý sa určuje pomocou magnetickej rezonancie (MRI). Cieľom štúdie je pochopiť, prečo niektoré mozgy starnú rýchlejšie a aké faktory zohrávajú úlohu. Základom výskumu je britská UK Biobank, ktorá poskytuje údaje od viac ako 56 000 účastníkov.

Výsledky boli publikované vo vedeckom časopiseStarnutie prírodyzverejnené. Výskumníci identifikovali 59 génových oblastí, ktoré ovplyvňujú rýchlosť starnutia mozgu, pričom 39 z týchto oblastí je prvýkrát spojených so starnutím mozgu. Skúmali sa aj obzvlášť známe gény ako MAPT a APOE, ktoré sú oba spojené s rizikom Alzheimerovej choroby. Tieto zistenia rozširujú pochopenie toho, ako súvisia genetika a rizikové faktory životného prostredia, ako je vysoký krvný tlak, fajčenie a konzumácia alkoholu.

Vzťahy medzi genetikou a rizikovými faktormi

Výskum ukazuje, že vysoký krvný tlak a cukrovka 2. typu sú geneticky spojené so zvýšeným rizikom predčasného starnutia mozgu. Okrem toho boli identifikované genetické korelácie s faktormi duševného a fyzického zdravia, ako aj so sociálnymi aspektmi. To podčiarkuje úzke prepojenie medzi genetickými faktormi a modifikovateľnými rizikami.

Význam týchto zistení spočíva v možnosti prispieť k prevencii demencie a iných neurodegeneratívnych ochorení prostredníctvom lepšieho pochopenia rizikových faktorov. Štúdiu nevykonala len Humboldtova univerzita, ale aj v spolupráci s Charité, Univerzitou v Lipsku a Inštitútom Maxa Plancka pre kognitívne vedy a vedy o mozgu.

Medzinárodné pohľady na genetické rizikové faktory Alzheimerovej choroby

Analýzu genetických rizík pre Alzheimerovu chorobu dopĺňa medzinárodná štúdia uskutočnená v rPrírodná genetikabola zverejnená. Táto štúdia, ktorú koordinuje Európske konzorcium Biobank pre Alzheimerovu a demenciu (EADB), je prvou na svete, ktorá skúma skóre polygénneho rizika (PRS) vo vzťahu k Alzheimerovej chorobe. Štúdia zahŕňala výskumníkov z rôznych častí sveta vrátane Európy, Ázie, Afriky, Severnej Ameriky, Južnej Ameriky a Austrálie.

Výskum identifikoval dva genetické podpisy pre komplexné formy Alzheimerovej choroby: podpis silne spojený s apolipoproteínom E (APOE) a druhý, ktorý zahŕňa približne 75 genetických variantov. Je zaujímavé, že druhý podpis ukazuje konzistentnosť medzi populáciami, čo naznačuje spoločný biologický mechanizmus choroby.

Tento výskum má potenciál posunúť precíznu medicínu tým, že umožňuje prispôsobiť liečbu špecificky genetickým vlastnostiam. Hodnoty PRS sú založené na nedávnej štúdii Genome-Wide Association Study (GWAS) o Alzheimerovej chorobe a mohli by pomôcť zlepšiť klinické štúdie identifikáciou jedincov s vysokým genetickým rizikom.

Stručne povedané, genetické faktory zohrávajú kľúčovú úlohu pri porozumení a boji proti neurodegeneratívnym ochoreniam. Dialóg medzi týmito rôznymi výskumnými prístupmi sľubuje získať hlbší pohľad na zložitosť ľudského mozgu a výzvy vo výskume starnutia.

Viac informácií nájdete v štúdiách: Humboldtova univerzita v Berlíne, PubMed, IDW online.