Геномно отпечатване: Двама изследователи революционизират генетиката!

Геномно отпечатване: Двама изследователи революционизират генетиката!

На 16 септември 2025 г. беше обявено, че Давор Солтер и Азим Сурани ще бъдат отличени с наградата „Паул Ерлих и Лудвиг Дармщадтер“ за 2026 г. Това съобщиха от настоятелството на фондация "Паул Ерлих". Двамата учени са отличени за своите революционни открития върху геномния импринтинг, които революционизират разбирането на генетиката.

Геномният импринтинг, феномен, при който генетичната информация на яйцеклетките и спермата се обработва по различен начин, предизвиква класическите теории на генетиката. Солтер и Сурани откриха, че някои гени са маркирани по такъв начин, че могат да бъдат разчетени само от единия от двамата родители. Това има огромно значение не само за фундаменталните изследвания, но и за съвременната епигенетика.

Научен пробив

Като част от своето изследване носителите на наградата откриха, че при бозайниците родителите предават само определени гени в активна форма. Техните изследвания върху девственото зачеване показват, че ембрионите с два бащини или два майчини пронуклеуса не са жизнеспособни. Обратно, ембрионите с мъжки и женски пронуклеус се развиват в здрави мишки. Тези открития бяха подкрепени от техники за трансплантация на ядра на зародишни клетки.

Терминът „геномно отпечатване“ е въведен от Сурани и неговите изследвания доведоха до идентифицирането на първите отпечатани гени през 1991 г., включително IGF2R и IGF2. Тези открития показват, че материалните и бащините хромозоми допринасят за различна информация и функции в процесите на развитие.

Ролята на гена IGF2

Генът IGF2, разположен в хромозомния локус 11p15.5, играе централна роля в ембрионалния растеж на бозайниците. Той се контролира от няколко промотора, които са активни в различни фази на развитие. Продуктът на този ген е IGF-II, лиганд, стимулиращ растежа, който има автокринни и паракринни ефекти, които също могат да бъдат свързани с туморогенезата.

Изследванията показват, че експресионната регулация на гена IGF2 е от решаващо значение за процеси като фето-плацентарния растеж. Отклоненията в експресивната регулация могат да доведат до сериозни заболявания, включително синдром на Beckwith-Wiedemann и синдром на Angelmann. При тези заболявания генетичните дефекти, които водят до отпускане на отпечатването, могат да бъдат причинени от микроделеция или точкови мутации в областта на центъра за отпечатване.

Трябва да се отбележи, че дисрегулацията на IGF-II също е свързана с невродегенеративни заболявания, подчертавайки значението на тези гени за разбирането на развитието и болестните процеси. Генът IGF2 все повече се разглежда като потенциална цел за иновативни терапии за рак.

Церемонията по награждаването на Давор Солтер и Азим Сурани ще се състои на 14 март 2026 г. в Паулскирхе във Франкфурт. Наградата е на стойност 120 000 евро и се присъжда от 1952 г. за изключителни постижения в медицинските изследвания. По време на дългите си кариери и Солтер, и Сурани са допринесли значително за изясняването на епигенетичните механизми и са имали решаващо влияние в областта на експерименталната епигенетика. Техните открития не само революционизират разбирането на генетиката, но и откриват нови пътища в медицинските изследвания.

Като цяло наградата е признание за значителните постижения на тези двама изследователи и техния принос към научната общност.