Genomický imprinting: Dva výzkumníci dělají revoluci v genetice!

Genomický imprinting: Dva výzkumníci dělají revoluci v genetice!

16. září 2025 bylo oznámeno, že Davor Solter a Azim Surani získají v roce 2026 cenu Paula Ehrlicha a Ludwiga Darmstaedtera. Oznámila to správní rada Nadace Paula Ehrlicha. Tito dva vědci jsou oceněni za své převratné objevy genomického imprintingu, které způsobily revoluci v chápání genetiky.

Genomický imprinting, fenomén, při kterém se genetická informace vajíček a spermií zpracovává odlišně, zpochybňuje klasické teorie genetiky. Solter a Surani zjistili, že určité geny jsou označeny tak, že je lze přečíst pouze od jednoho ze dvou rodičů. To má obrovské důsledky nejen pro základní výzkum, ale také pro moderní epigenetiku.

Vědecký průlom

Vítězové v rámci svého výzkumu zjistili, že u savců rodiče předávají určité geny pouze v aktivní formě. Jejich studie o panenském početí ukázaly, že embrya se dvěma otcovskými nebo dvěma mateřskými pronukley nejsou životaschopná. Naproti tomu z embryí se samčím a samičím pronukleem se vyvinuly zdravé myši. Tato zjištění byla podpořena technikami transplantace jádra zárodečných buněk.

Termín „genomický imprinting“ byl vytvořen Suranim a jeho studie vedly k identifikaci prvních otištěných genů v roce 1991, včetně IGF2R a IGF2. Tyto objevy ukázaly, že materiální a otcovské chromozomy přispívají různými informacemi a funkcemi ve vývojových procesech.

Role genu IGF2

Gen IGF2, umístěný na chromozomálním lokusu 11p15.5, hraje ústřední roli v embryonálním růstu savců. Je řízeno několika promotory, které jsou aktivní v různých fázích vývoje. Produktem tohoto genu je IGF-II, ligand podporující růst, který má autokrinní a parakrinní účinky, které mohou být také spojeny s tumorigenezí.

Výzkum ukazuje, že expresní regulace genu IGF2 je zásadní pro procesy, jako je feto-placentární růst. Odchylky v regulaci exprese mohou vést k vážným onemocněním, včetně Beckwith-Wiedemannova syndromu a Angelmannova syndromu. U těchto onemocnění mohou být genetické defekty, které vedou k relaxaci imprintingu, způsobeny mikrodelecí nebo bodovými mutacemi v oblasti imprintingového centra.

Je pozoruhodné, že dysregulace IGF-II je také spojena s neurodegenerativními onemocněními, což zdůrazňuje význam těchto genů pro pochopení vývojových a chorobných procesů. Gen IGF2 je stále více považován za potenciální cíl inovativních terapií rakoviny.

Slavnostní předání cen Davoru Solterovi a Azimu Suranimu se uskuteční 14. března 2026 v Paulskirche ve Frankfurtu. Cena je dotována částkou 120 000 eur a uděluje se od roku 1952 na počest mimořádných úspěchů v lékařském výzkumu. Během své dlouhé kariéry Solter i Surani významně přispěli k objasnění epigenetických mechanismů a měli rozhodující vliv na oblast experimentální epigenetiky. Jejich objevy nejen způsobily revoluci v chápání genetiky, ale také otevřely nové cesty v lékařském výzkumu.

Celkově ocenění oceňuje významné úspěchy těchto dvou výzkumných pracovníků a jejich přínos vědecké komunitě.