Γονιδιωματική αποτύπωση: Δύο ερευνητές φέρνουν επανάσταση στη γενετική!

Γονιδιωματική αποτύπωση: Δύο ερευνητές φέρνουν επανάσταση στη γενετική!

Στις 16 Σεπτεμβρίου 2025, ανακοινώθηκε ότι στους Davor Solter και Azim Surani θα απονεμηθεί το βραβείο Paul Ehrlich and Ludwig Darmstaedter 2026. Αυτό ανακοίνωσε το διοικητικό συμβούλιο του Ιδρύματος Paul Ehrlich. Οι δύο επιστήμονες τιμούνται για τις πρωτοποριακές ανακαλύψεις τους σχετικά με τη γονιδιωματική αποτύπωση, οι οποίες έφεραν επανάσταση στην κατανόηση της γενετικής.

Η γονιδιωματική αποτύπωση, ένα φαινόμενο στο οποίο η γενετική πληροφορία των ωαρίων και του σπέρματος επεξεργάζεται διαφορετικά, αμφισβητεί τις κλασικές θεωρίες της γενετικής. Οι Solter και Surani διαπίστωσαν ότι ορισμένα γονίδια επισημαίνονται με τέτοιο τρόπο ώστε να μπορούν να διαβαστούν μόνο από έναν από τους δύο γονείς. Αυτό έχει τεράστιες επιπτώσεις όχι μόνο για τη βασική έρευνα αλλά και για τη σύγχρονη επιγενετική.

Επιστημονική ανακάλυψη

Στο πλαίσιο της έρευνάς τους, οι νικητές των βραβείων ανακάλυψαν ότι στα θηλαστικά οι γονείς μεταβιβάζουν μόνο ορισμένα γονίδια σε ενεργή μορφή. Οι μελέτες τους για την παρθενική σύλληψη έδειξαν ότι τα έμβρυα με δύο πατρικούς ή δύο μητρικούς προπυρήνες δεν είναι βιώσιμα. Αντίθετα, έμβρυα με αρσενικό και θηλυκό προπυρήνα εξελίχθηκαν σε υγιή ποντίκια. Αυτά τα ευρήματα υποστηρίζονται από τεχνικές μεταμόσχευσης πυρήνων γεννητικών κυττάρων.

Ο όρος «γονιδιωματική αποτύπωση» επινοήθηκε από τον Surani και οι μελέτες του οδήγησαν στην ταυτοποίηση των πρώτων αποτυπωμένων γονιδίων το 1991, συμπεριλαμβανομένων των IGF2R και IGF2. Αυτές οι ανακαλύψεις έδειξαν ότι τα υλικά και τα πατρικά χρωμοσώματα συνεισφέρουν διαφορετικές πληροφορίες και λειτουργίες στις αναπτυξιακές διαδικασίες.

Ο ρόλος του γονιδίου IGF2

Το γονίδιο IGF2, που βρίσκεται στον χρωμοσωμικό τόπο 11p15.5, παίζει κεντρικό ρόλο στην εμβρυϊκή ανάπτυξη των θηλαστικών. Ελέγχεται από πολλούς υποκινητές που είναι ενεργοί σε διαφορετικές φάσεις ανάπτυξης. Το προϊόν αυτού του γονιδίου είναι ο IGF-II, ένας συνδέτης που προάγει την ανάπτυξη που έχει αυτοκρινές και παρακρινές επιδράσεις που μπορεί επίσης να σχετίζονται με την ογκογένεση.

Η έρευνα δείχνει ότι η εκφραστική ρύθμιση του γονιδίου IGF2 είναι ζωτικής σημασίας για διαδικασίες όπως η ανάπτυξη του εμβρύου-πλακούντα. Οι αποκλίσεις στη ρύθμιση της έκφρασης μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann και του συνδρόμου Angelmann. Σε αυτές τις ασθένειες, γενετικά ελαττώματα που οδηγούν σε χαλάρωση της αποτύπωσης μπορεί να προκληθούν από μικροδιαγραφή ή σημειακές μεταλλάξεις στην περιοχή του κέντρου αποτύπωσης.

Είναι αξιοσημείωτο ότι η απορρύθμιση του IGF-II σχετίζεται επίσης με νευροεκφυλιστικές ασθένειες, υπογραμμίζοντας τη σημασία αυτών των γονιδίων στην κατανόηση των αναπτυξιακών διαδικασιών και των ασθενειών. Το γονίδιο IGF2 θεωρείται όλο και περισσότερο ως πιθανός στόχος για καινοτόμες θεραπείες καρκίνου.

Η τελετή βράβευσης των Davor Solter και Azim Surani θα πραγματοποιηθεί στις 14 Μαρτίου 2026 στο Paulskirche της Φρανκφούρτης. Το βραβείο είναι προικισμένο με 120.000 ευρώ και απονέμεται από το 1952 για να τιμήσει εξαιρετικά επιτεύγματα στην ιατρική έρευνα. Κατά τη διάρκεια της μακράς σταδιοδρομίας τους, τόσο ο Solter όσο και ο Surani συνέβαλαν σημαντικά στην αποσαφήνιση των επιγενετικών μηχανισμών και είχαν καθοριστική επιρροή στο πεδίο της πειραματικής επιγενετικής. Οι ανακαλύψεις τους όχι μόνο έφεραν επανάσταση στην κατανόηση της γενετικής, αλλά άνοιξαν και νέους δρόμους στην ιατρική έρευνα.

Συνολικά, το βραβείο αναγνωρίζει τα σημαντικά επιτεύγματα αυτών των δύο ερευνητών και την προσφορά τους στην επιστημονική κοινότητα.