Impresión genómica: ¡Dos investigadores están revolucionando la genética!

Impresión genómica: ¡Dos investigadores están revolucionando la genética!

El 16 de septiembre de 2025 se anunció que Davor Solter y Azim Surani recibirían el Premio Paul Ehrlich y Ludwig Darmstaedter 2026. Así lo anunció el patronato de la Fundación Paul Ehrlich. Los dos científicos serán honrados por sus descubrimientos innovadores sobre la impronta genómica, que han revolucionado la comprensión de la genética.

La impronta genómica, un fenómeno en el que la información genética de los óvulos y los espermatozoides se procesa de manera diferente, desafía las teorías clásicas de la genética. Solter y Surani descubrieron que ciertos genes están marcados de tal manera que sólo pueden leerse en uno de los dos padres. Esto tiene enormes implicaciones no sólo para la investigación básica sino también para la epigenética moderna.

Avance científico

En el marco de su investigación, los premiados descubrieron que en los mamíferos los padres sólo transmiten determinados genes de forma activa. Sus estudios sobre la concepción virgen demostraron que los embriones con dos pronúcleos paternos o dos maternos no son viables. Por el contrario, los embriones con un pronúcleo masculino y femenino se desarrollaron en ratones sanos. Estos hallazgos fueron respaldados por técnicas de trasplante de núcleos de células germinales.

El término "impresión genómica" fue acuñado por Surani, y sus estudios condujeron a la identificación de los primeros genes impresos en 1991, incluidos IGF2R e IGF2. Estos descubrimientos indicaron que los cromosomas materiales y paternos aportan información y funciones diferentes en los procesos de desarrollo.

El papel del gen IGF2

El gen IGF2, ubicado en el locus cromosómico 11p15.5, desempeña un papel central en el crecimiento embrionario de los mamíferos. Está controlado por varios promotores que están activos en diferentes fases de desarrollo. El producto de este gen es el IGF-II, un ligando promotor del crecimiento que tiene efectos autocrinos y paracrinos que también pueden estar asociados con la tumorigénesis.

Las investigaciones muestran que la regulación de la expresión del gen IGF2 es crucial para procesos como el crecimiento fetoplacentario. Las desviaciones en la regulación de la expresión pueden provocar enfermedades graves, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann y el síndrome de Angelmann. En estas enfermedades, los defectos genéticos que conducen a la relajación de la impronta pueden ser causados ​​por microdeleción o mutaciones puntuales en la región del centro de impronta.

Es de destacar que la desregulación del IGF-II también se asocia con enfermedades neurodegenerativas, lo que destaca la importancia de estos genes en la comprensión de los procesos de desarrollo y de enfermedad. El gen IGF2 se considera cada vez más como un objetivo potencial para terapias innovadoras contra el cáncer.

La ceremonia de entrega de premios para Davor Solter y Azim Surani tendrá lugar el 14 de marzo de 2026 en la Paulskirche de Frankfurt. El premio está dotado con 120.000 euros y se otorga desde 1952 para honrar logros destacados en la investigación médica. Durante sus dilatadas carreras, tanto Solter como Surani han contribuido significativamente al esclarecimiento de los mecanismos epigenéticos y han tenido una influencia decisiva en el campo de la epigenética experimental. Sus descubrimientos no sólo revolucionaron la comprensión de la genética, sino que también abrieron nuevas vías en la investigación médica.

En general, el premio reconoce los importantes logros de estos dos investigadores y su contribución a la comunidad científica.