Genoomne jäljendamine: kaks teadlast muudavad geneetikat revolutsiooniliselt!

Genoomne jäljendamine: kaks teadlast muudavad geneetikat revolutsiooniliselt!

16. septembril 2025 teatati, et Davor Solter ja Azim Surani saavad 2026. aasta Paul Ehrlichi ja Ludwig Darmstaedteri auhinna. Sellest teatas Paul Ehrlichi fondi hoolekogu. Neid kahte teadlast austatakse nende murranguliste avastuste eest genoomse jäljendamise kohta, mis on muutnud pöörde geneetika mõistmises.

Genoomne jäljend, nähtus, mille käigus munarakkude ja sperma geneetilist teavet töödeldakse erinevalt, seab kahtluse alla klassikalised geneetikateooriad. Solter ja Surani leidsid, et teatud geenid on märgistatud nii, et neid saab lugeda ainult ühelt kahest vanemast. Sellel on tohutu mõju mitte ainult alusuuringutele, vaid ka kaasaegsele epigeneetikale.

Teaduslik läbimurre

Auhinna võitjad avastasid oma uurimistöö käigus, et imetajatel annavad vanemad edasi vaid teatud geene aktiivsel kujul. Nende uuringud neitsi viljastumise kohta näitasid, et kahe isa- või kahe emapoolse protuumaga embrüod ei ole elujõulised. Seevastu isase ja emase protuumaga embrüotest arenesid terved hiired. Neid leide toetasid sugurakkude tuuma siirdamise tehnikad.

Termini "genoomne jäljend" võttis kasutusele Surani ja tema uuringute tulemusel tuvastati 1991. aastal esimesed trükitud geenid, sealhulgas IGF2R ja IGF2. Need avastused näitasid, et materjali ja isa kromosoomid annavad arenguprotsessides erinevat teavet ja funktsioone.

IGF2 geeni roll

IGF2 geen, mis asub kromosoomi lookuses 11p15.5, mängib keskset rolli imetajate embrüonaalses kasvus. Seda kontrollivad mitmed promootorid, mis on aktiivsed erinevates arengufaasides. Selle geeni produkt on IGF-II, kasvu soodustav ligand, millel on autokriinne ja parakriinne toime, mis võib samuti olla seotud kasvaja tekkega.

Uuringud näitavad, et IGF2 geeni ekspressiooniregulatsioon on selliste protsesside jaoks nagu loote-platsenta kasv ülioluline. Ekspressiooniregulatsiooni kõrvalekalded võivad põhjustada tõsiseid haigusi, sealhulgas Beckwith-Wiedemanni sündroomi ja Angelmanni sündroomi. Nende haiguste puhul võivad geneetilised defektid, mis viivad jäljendi lõdvenemiseni, olla põhjustatud mikrodeletsioonist või punktmutatsioonidest trükikeskuse piirkonnas.

Tähelepanuväärne on, et IGF-II düsregulatsiooni seostatakse ka neurodegeneratiivsete haigustega, rõhutades nende geenide tähtsust arengu- ja haigusprotsesside mõistmisel. IGF2 geeni peetakse üha enam uuenduslike vähiteraapiate potentsiaalseks sihtmärgiks.

Davor Solteri ja Azim Surani auhinnatseremoonia toimub 14. märtsil 2026 Frankfurdis Paulskirches. Auhinda on ette nähtud 120 000 euroga ja seda antakse välja alates 1952. aastast, et tunnustada silmapaistvaid saavutusi meditsiiniuuringutes. Oma pika karjääri jooksul on nii Solter kui ka Surani oluliselt kaasa aidanud epigeneetiliste mehhanismide väljaselgitamisele ja neil on olnud otsustav mõju eksperimentaalse epigeneetika valdkonnale. Nende avastused ei muutnud mitte ainult geneetika mõistmist, vaid avasid ka uusi võimalusi meditsiiniuuringutes.

Üldiselt tunnustatakse auhinnaga nende kahe teadlase märkimisväärseid saavutusi ja nende panust teadusringkondadesse.