Genominen imprinting: Kaksi tutkijaa mullistaa genetiikan!

Genominen imprinting: Kaksi tutkijaa mullistaa genetiikan!

16. syyskuuta 2025 ilmoitettiin, että Davor Solter ja Azim Surani palkitaan 2026 Paul Ehrlich and Ludwig Darmstaedter -palkinnolla. Tämän ilmoitti Paul Ehrlich -säätiön hallitus. Näitä kahta tiedemiestä kunnioitetaan uraauurtavista löydöistään genomikirjoituksesta, jotka ovat mullistaneet genetiikan ymmärtämisen.

Genominen imprinting, ilmiö, jossa munasolujen ja siittiöiden geneettistä informaatiota käsitellään eri tavalla, haastaa klassiset genetiikan teoriat. Solter ja Surani havaitsivat, että tietyt geenit on merkitty siten, että ne voidaan lukea vain toiselta vanhemmista. Tällä on valtavia vaikutuksia perustutkimuksen lisäksi myös nykyaikaiseen epigenetiikkaan.

Tieteellinen läpimurto

Osana tutkimustaan ​​palkitut havaitsivat, että nisäkkäillä vanhemmat välittävät vain tietyt geenit aktiivisessa muodossa. Heidän tutkimuksensa neitseestä hedelmöittymisestä osoittivat, että alkiot, joissa on kaksi isän tai kaksi äidin esitumaa, eivät ole elinkelpoisia. Sitä vastoin alkiot, joissa oli uros- ja naaraspronukleus, kehittyivät terveiksi hiiriksi. Näitä havaintoja tukivat sukusolujen tumansiirtotekniikat.

Termin "genominen imprinting" loi Surani, ja hänen tutkimuksensa johtivat ensimmäisten painettujen geenien tunnistamiseen vuonna 1991, mukaan lukien IGF2R ja IGF2. Nämä löydöt osoittivat, että materiaaliset ja isän kromosomit tuottavat erilaista tietoa ja toimittavat kehitysprosesseissa.

IGF2-geenin rooli

IGF2-geenillä, joka sijaitsee kromosomaalisessa lokuksessa 11p15.5, on keskeinen rooli nisäkkään alkion kasvussa. Sitä ohjaavat useat promoottorit, jotka ovat aktiivisia eri kehitysvaiheissa. Tämän geenin tuote on IGF-II, kasvua edistävä ligandi, jolla on autokriinisiä ja parakriinisiä vaikutuksia, jotka voivat myös liittyä tuumorigeneesiin.

Tutkimukset osoittavat, että IGF2-geenin ilmentymisen säätely on ratkaisevan tärkeää prosesseille, kuten sikiön ja istukan kasvulle. Ekspression säätelyn poikkeamat voivat johtaa vakaviin sairauksiin, mukaan lukien Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä ja Angelmannin oireyhtymä. Näissä sairauksissa painamisen rentoutumiseen johtavat geneettiset viat voivat johtua mikrodeleetiosta tai pistemutaatioista painatuskeskuksen alueella.

On huomionarvoista, että IGF-II-säätelyhäiriö liittyy myös hermostoa rappeutuviin sairauksiin, mikä korostaa näiden geenien merkitystä kehitys- ja sairausprosessien ymmärtämisessä. IGF2-geeniä pidetään yhä enemmän innovatiivisten syöpähoitojen mahdollisena kohteena.

Davor Solterin ja Azim Suranin palkintojenjakotilaisuus järjestetään 14.3.2026 Paulskirchessä Frankfurtissa. Palkinto on arvoltaan 120 000 euroa, ja se on jaettu vuodesta 1952 lähtien tunnustuksena merkittävistä saavutuksista lääketieteellisessä tutkimuksessa. Pitkän uransa aikana sekä Solter että Surani ovat vaikuttaneet merkittävästi epigeneettisten mekanismien selvittämiseen ja heillä on ollut ratkaiseva vaikutus kokeellisen epigenetiikan alalla. Heidän löytönsä eivät ainoastaan ​​mullistaneet genetiikan ymmärtämistä, vaan myös avasivat uusia mahdollisuuksia lääketieteelliseen tutkimukseen.

Kaiken kaikkiaan palkinto on tunnustus näiden kahden tutkijan merkittävistä saavutuksista ja heidän panoksestaan ​​tiedeyhteisön hyväksi.