Genomski imprinting: Dva istraživača revolucioniraju genetiku!

Genomski imprinting: Dva istraživača revolucioniraju genetiku!

Dana 16. rujna 2025. objavljeno je da će Davor Solter i Azim Surani dobiti nagradu Paul Ehrlich i Ludwig Darmstaedter za 2026. godinu. Ovo je objavio upravni odbor Zaklade Paul Ehrlich. Dvojica znanstvenika nagrađena su za svoja revolucionarna otkrića o genomskom imprintingu, koja su revolucionirala razumijevanje genetike.

Genomski imprinting, fenomen u kojem se genetske informacije jajašca i spermija obrađuju drugačije, dovodi u pitanje klasične teorije genetike. Solter i Surani otkrili su da su određeni geni označeni na takav način da se mogu pročitati samo od jednog od dva roditelja. To ima goleme implikacije ne samo za temeljna istraživanja nego i za modernu epigenetiku.

Znanstveni iskorak

Dobitnici nagrada su u sklopu svog istraživanja otkrili da kod sisavaca roditelji prenose samo određene gene u aktivnom obliku. Njihove studije o djevičanskom začeću pokazale su da embriji s dva očeva ili dva majčina pronukleusa nisu održivi. Nasuprot tome, embriji s muškim i ženskim pronukleusom razvili su se u zdrave miševe. Ova otkrića potkrijepljena su tehnikama transplantacije jezgre zametnih stanica.

Izraz "genomsko utiskivanje" skovao je Surani, a njegove su studije dovele do identifikacije prvih utisnutih gena 1991. godine, uključujući IGF2R i IGF2. Ta su otkrića pokazala da materijalni i očinski kromosomi doprinose različitim informacijama i funkcijama u razvojnim procesima.

Uloga gena IGF2

Gen IGF2, smješten na kromosomskom lokusu 11p15.5, igra središnju ulogu u embrionalnom rastu sisavaca. Njime upravlja nekoliko promotora koji su aktivni u različitim fazama razvoja. Produkt ovog gena je IGF-II, ligand koji potiče rast i ima autokrine i parakrine učinke koji se također mogu povezati s tumorigenezom.

Istraživanja pokazuju da je ekspresijska regulacija gena IGF2 ključna za procese kao što je feto-placentalni rast. Odstupanja u regulaciji izražavanja mogu dovesti do ozbiljnih bolesti, uključujući Beckwith-Wiedemannov sindrom i Angelmannov sindrom. U tim bolestima, genetski defekti koji dovode do popuštanja utiskivanja mogu biti uzrokovani mikrodelecijama ili točkastim mutacijama u području središta utiskivanja.

Važno je napomenuti da je disregulacija IGF-II također povezana s neurodegenerativnim bolestima, naglašavajući važnost ovih gena u razumijevanju razvojnih i bolesnih procesa. Gen IGF2 sve se više smatra potencijalnom metom za inovativne terapije raka.

Svečana dodjela nagrada Davoru Solteru i Azimu Suraniju održat će se 14. ožujka 2026. u Paulskirche u Frankfurtu. Nagrada je vrijedna 120.000 eura i dodjeljuje se od 1952. godine u čast izvanrednih postignuća u medicinskom istraživanju. Tijekom svojih dugih karijera i Solter i Surani značajno su pridonijeli rasvjetljavanju epigenetskih mehanizama i imali odlučujući utjecaj na području eksperimentalne epigenetike. Njihova otkrića ne samo da su revolucionarizirala razumijevanje genetike, već su otvorila i nove puteve u medicinskim istraživanjima.

Sve u svemu, nagrada je priznanje za značajna postignuća ove dvojice istraživača i njihov doprinos znanstvenoj zajednici.