Genomikus lenyomat: Két kutató forradalmasítja a genetikát!

Genomikus lenyomat: Két kutató forradalmasítja a genetikát!

2025. szeptember 16-án bejelentették, hogy Davor Solter és Azim Surani megkapja a 2026-os Paul Ehrlich és Ludwig Darmstaedter-díjat. Ezt a Paul Ehrlich Alapítvány kuratóriuma közölte. A két tudóst a genomikus lenyomatozással kapcsolatos úttörő felfedezéseikért jutalmazzák, amelyek forradalmasították a genetika megértését.

A genomiális imprinting, egy olyan jelenség, amelyben a petesejtek és a spermiumok genetikai információi eltérően dolgoznak fel, megkérdőjelezi a klasszikus genetikai elméleteket. Solter és Surani azt találta, hogy bizonyos gének úgy vannak megjelölve, hogy csak a két szülő egyikétől olvashatók le. Ennek nemcsak az alapkutatásra, hanem a modern epigenetikára is óriási hatása van.

Tudományos áttörés

Kutatásuk részeként a díjazottak felfedezték, hogy emlősökben a szülők csak bizonyos géneket adnak át aktív formában. A szűz fogantatással kapcsolatos tanulmányaik azt mutatták, hogy a két apai vagy két anyai pronucleussal rendelkező embriók nem életképesek. Ezzel szemben a hím és nőstény pronucleussal rendelkező embriók egészséges egerekké fejlődtek. Ezeket az eredményeket csírasejt-mag-transzplantációs technikák is alátámasztották.

A „genomiális imprinting” kifejezést Surani alkotta meg, és tanulmányai alapján 1991-ben azonosították az első benyomott géneket, köztük az IGF2R-t és az IGF2-t. Ezek a felfedezések azt mutatták, hogy az anyagi és apai kromoszómák különböző információkkal és funkciókkal járulnak hozzá a fejlődési folyamatokhoz.

Az IGF2 gén szerepe

A 11p15.5 kromoszómális lókuszban található IGF2 gén központi szerepet játszik az emlős embrionális növekedésében. Számos promóter vezérli, amelyek a fejlődés különböző fázisaiban aktívak. Ennek a génnek a terméke az IGF-II, egy növekedést serkentő ligandum, amelynek autokrin és parakrin hatásai vannak, amelyek szintén összefüggésbe hozhatók a daganatképződéssel.

A kutatások azt mutatják, hogy az IGF2 gén expressziós szabályozása döntő fontosságú az olyan folyamatokban, mint a magzat-placenta növekedés. Az expressziós szabályozás eltérései súlyos betegségekhez vezethetnek, beleértve a Beckwith-Wiedemann-szindrómát és az Angelmann-szindrómát. Ezekben a betegségekben az imprinting ellazulásához vezető genetikai hibákat mikrodeléció vagy pontmutációk okozhatják az imprinting center régióban.

Figyelemre méltó, hogy az IGF-II diszreguláció a neurodegeneratív betegségekkel is összefüggésbe hozható, rávilágítva e gének fontosságára a fejlődési és betegségi folyamatok megértésében. Az IGF2 gént egyre inkább az innovatív rákterápiák potenciális célpontjának tekintik.

Davor Solter és Azim Surani díjátadó ünnepségére 2026. március 14-én kerül sor a frankfurti Paulskirche-ben. A 120 000 eurós díjat 1952 óta ítélik oda az orvosi kutatásban elért kiemelkedő teljesítmények elismerésére. Hosszú pályafutásuk során mind Solter, mind Surani jelentősen hozzájárult az epigenetikai mechanizmusok feltárásához, és döntő befolyást gyakorolt ​​a kísérleti epigenetika területére. Felfedezéseik nemcsak a genetika megértését forradalmasították, hanem új utakat nyitottak meg az orvosi kutatásban is.

Összességében a díj e két kutató jelentős eredményeit és a tudományos közösséghez való hozzájárulását ismeri el.