Imprinting genomico: due ricercatori rivoluzionano la genetica!

Imprinting genomico: due ricercatori rivoluzionano la genetica!

Il 16 settembre 2025 è stato annunciato che Davor Solter e Azim Surani avrebbero ricevuto il Premio Paul Ehrlich e Ludwig Darmstaedter 2026. Lo ha annunciato il consiglio di amministrazione della Fondazione Paul Ehrlich. I due scienziati vengono premiati per le loro scoperte rivoluzionarie sull'imprinting genomico, che hanno rivoluzionato la comprensione della genetica.

L’imprinting genomico, un fenomeno in cui l’informazione genetica di ovuli e spermatozoi viene elaborata in modo diverso, sfida le teorie classiche della genetica. Solter e Surani hanno scoperto che alcuni geni sono marcati in modo tale da poter essere letti solo da uno dei due genitori. Ciò ha enormi implicazioni non solo per la ricerca di base ma anche per l’epigenetica moderna.

Scoperta scientifica

Nell'ambito della loro ricerca i vincitori del premio hanno scoperto che nei mammiferi i genitori trasmettono solo determinati geni in forma attiva. I loro studi sul concepimento verginale hanno dimostrato che gli embrioni con due pronuclei paterni o materni non sono vitali. Al contrario, gli embrioni con un pronucleo maschile e uno femminile si sono sviluppati in topi sani. Questi risultati sono stati supportati da tecniche di trapianto del nucleo delle cellule germinali.

Il termine “imprinting genomico” è stato coniato da Surani e i suoi studi hanno portato all’identificazione dei primi geni imprintati nel 1991, tra cui IGF2R e IGF2. Queste scoperte hanno indicato che i cromosomi materiali e paterni contribuiscono con informazioni e funzioni diverse nei processi di sviluppo.

Il ruolo del gene IGF2

Il gene IGF2, situato nel locus cromosomico 11p15.5, svolge un ruolo centrale nella crescita embrionale dei mammiferi. È controllato da diversi promotori attivi in ​​diverse fasi di sviluppo. Il prodotto di questo gene è IGF-II, un ligando che promuove la crescita che ha effetti autocrini e paracrini che possono anche essere associati alla tumorigenesi.

La ricerca mostra che la regolazione dell'espressione del gene IGF2 è cruciale per processi come la crescita feto-placentare. Le deviazioni nella regolazione espressiva possono portare a malattie gravi, tra cui la sindrome di Beckwith-Wiedemann e la sindrome di Angelmann. In queste malattie, i difetti genetici che portano al rilassamento dell'imprinting possono essere causati da microdelezione o mutazioni puntiformi nella regione centrale dell'imprinting.

È interessante notare che la disregolazione dell’IGF-II è anche associata a malattie neurodegenerative, evidenziando l’importanza di questi geni nella comprensione dei processi di sviluppo e di malattia. Il gene IGF2 viene sempre più considerato un potenziale bersaglio per terapie antitumorali innovative.

La cerimonia di premiazione di Davor Solter e Azim Surani avrà luogo il 14 marzo 2026 nella Paulskirche di Francoforte. Il premio è dotato di 120.000 euro ed è stato assegnato dal 1952 per onorare risultati eccezionali nella ricerca medica. Nel corso delle loro lunghe carriere, sia Solter che Surani hanno contribuito in modo significativo alla delucidazione dei meccanismi epigenetici e hanno avuto un'influenza decisiva nel campo dell'epigenetica sperimentale. Le loro scoperte non solo hanno rivoluzionato la comprensione della genetica, ma hanno anche aperto nuove strade nella ricerca medica.

Nel complesso, il premio riconosce i risultati significativi di questi due ricercatori e il loro contributo alla comunità scientifica.