Genominis įspaudas: du mokslininkai daro revoliuciją genetikoje!

Genominis įspaudas: du mokslininkai daro revoliuciją genetikoje!

2025 m. rugsėjo 16 d. buvo paskelbta, kad Davoras Solteris ir Azimas Surani bus apdovanoti 2026 m. Paulo Ehrlicho ir Ludwigo Darmstaedterio prizu. Tai paskelbė Paulo Ehrlicho fondo patikėtinių taryba. Abu mokslininkai yra pagerbti už novatoriškus atradimus dėl genomo įspaudų, kurie pakeitė genetikos supratimą.

Genominis įspaudas, reiškinys, kai kiaušinių ir spermos genetinė informacija apdorojama skirtingai, meta iššūkį klasikinėms genetikos teorijoms. Solteris ir Surani nustatė, kad tam tikri genai yra pažymėti taip, kad juos galima perskaityti tik iš vieno iš dviejų tėvų. Tai turi didžiulį poveikį ne tik fundamentiniams tyrimams, bet ir šiuolaikinei epigenetikai.

Mokslinis proveržis

Atlikdami savo tyrimus, apdovanojimų laureatai išsiaiškino, kad žinduolių tėvai perduoda tik tam tikrus genus aktyvia forma. Jų tyrimai, susiję su nekaltu pastojimu, parodė, kad embrionai su dviem tėvo arba dviem motinos probranduoliais nėra gyvybingi. Priešingai, embrionai su vyrišku ir moterišku probranduoliu išsivystė į sveikas peles. Šiuos duomenis patvirtino lytinių ląstelių branduolio transplantacijos metodai.

Terminą „genominis įspaudas“ sugalvojo Surani, o jo tyrimai leido identifikuoti pirmuosius įspaustus genus 1991 m., įskaitant IGF2R ir IGF2. Šie atradimai parodė, kad medžiagos ir tėvo chromosomos suteikia skirtingą informaciją ir atlieka vystymosi procesus.

IGF2 geno vaidmuo

IGF2 genas, esantis chromosomų lokuse 11p15.5, vaidina pagrindinį vaidmenį žinduolių embriono augime. Jį kontroliuoja keli promotoriai, kurie yra aktyvūs skirtingose ​​vystymosi fazėse. Šio geno produktas yra IGF-II, augimą skatinantis ligandas, turintis autokrininį ir parakrininį poveikį, kuris taip pat gali būti susijęs su naviko atsiradimu.

Tyrimai rodo, kad IGF2 geno ekspresinis reguliavimas yra labai svarbus tokiems procesams kaip vaisiaus ir placentos augimas. Išraiškos reguliavimo nukrypimai gali sukelti rimtų ligų, įskaitant Beckwith-Wiedemann sindromą ir Angelmann sindromą. Sergant šiomis ligomis, genetinius defektus, dėl kurių atsipalaiduoja įspaudas, gali sukelti mikrodelecija arba taškinės mutacijos įspaudo centro srityje.

Pažymėtina, kad IGF-II disreguliacija taip pat yra susijusi su neurodegeneracinėmis ligomis, pabrėžiant šių genų svarbą suprantant vystymosi ir ligų procesus. IGF2 genas vis dažniau laikomas potencialiu naujoviškų vėžio gydymo būdų taikiniu.

Davoro Solterio ir Azimo Surani apdovanojimų ceremonija vyks 2026 m. kovo 14 d. Paulskirche Frankfurte. Premija skiriama 120 000 eurų ir teikiama nuo 1952 m., siekiant pagerbti išskirtinius medicinos tyrimų pasiekimus. Per savo ilgą karjerą Solteris ir Surani labai prisidėjo prie epigenetinių mechanizmų išaiškinimo ir turėjo lemiamos įtakos eksperimentinės epigenetikos sričiai. Jų atradimai ne tik pakeitė genetikos supratimą, bet ir atvėrė naujas medicinos tyrimų galimybes.

Apskritai apdovanojimu įvertinami reikšmingi šių dviejų mokslininkų pasiekimai ir jų indėlis į mokslo bendruomenę.