Genoma nospiedums: divi pētnieki revolucionizē ģenētiku!

Genoma nospiedums: divi pētnieki revolucionizē ģenētiku!

2025. gada 16. septembrī tika paziņots, ka Davoram Solteram un Azimam Surani tiks piešķirta 2026. gada Pola Ērliha un Ludviga Darmštētera balva. Par to paziņoja Pola Ērliha fonda valde. Abi zinātnieki tiek pagodināti par viņu revolucionārajiem atklājumiem par genoma nospiedumu, kas ir mainījuši ģenētikas izpratni.

Genomiskā nospiedums, parādība, kurā olšūnu un spermas ģenētiskā informācija tiek apstrādāta atšķirīgi, izaicina klasiskās ģenētikas teorijas. Solters un Surani atklāja, ka noteikti gēni ir iezīmēti tā, ka tos var nolasīt tikai no viena no diviem vecākiem. Tam ir milzīga ietekme ne tikai uz fundamentālajiem pētījumiem, bet arī uz mūsdienu epigenētiku.

Zinātniskais izrāviens

Pētījuma ietvaros balvas ieguvēji atklāja, ka zīdītājiem vecāki aktīvā formā nodod tikai noteiktus gēnus. Viņu pētījumi par neapstrādātu ieņemšanu parādīja, ka embriji ar diviem tēva vai diviem mātes kodoliem nav dzīvotspējīgi. Turpretim embriji ar vīrišķo un mātīšu kodolu attīstījās par veselām pelēm. Šos atklājumus apstiprināja dzimumšūnu kodola transplantācijas metodes.

Terminu “genomiskā iespiešana” ieviesa Surani, un viņa pētījumu rezultātā 1991. gadā tika identificēti pirmie iespiestie gēni, tostarp IGF2R un IGF2. Šie atklājumi norādīja, ka materiāla un tēva hromosomas attīstības procesos sniedz atšķirīgu informāciju un funkcijas.

IGF2 gēna loma

IGF2 gēnam, kas atrodas hromosomu lokusā 11p15.5, ir galvenā loma zīdītāju embriju augšanā. To kontrolē vairāki veicinātāji, kas ir aktīvi dažādās attīstības fāzēs. Šī gēna produkts ir IGF-II, augšanu veicinošs ligands, kam ir autokrīna un parakrīna iedarbība, kas var būt saistīta arī ar audzēja ģenēzi.

Pētījumi liecina, ka IGF2 gēna ekspresijas regulēšanai ir izšķiroša nozīme tādos procesos kā augļa-placentas augšana. Izteiksmes regulējuma novirzes var izraisīt nopietnas slimības, tostarp Beckwith-Wiedemann sindromu un Angelmann sindromu. Šajās slimībās ģenētiskos defektus, kas noved pie nospieduma atslābuma, var izraisīt mikrodelācija vai punktu mutācijas nospieduma centra reģionā.

Jāatzīmē, ka IGF-II disregulācija ir saistīta arī ar neirodeģeneratīvām slimībām, uzsverot šo gēnu nozīmi attīstības un slimību procesu izpratnē. IGF2 gēns arvien vairāk tiek uzskatīts par potenciālu mērķi inovatīvām vēža terapijām.

Davora Soltera un Azima Surani apbalvošanas ceremonija notiks 2026. gada 14. martā Paulskirche Frankfurtē. Balva ir piešķirta ar 120 000 eiro un tiek piešķirta kopš 1952. gada, lai godinātu izcilus sasniegumus medicīnas pētniecībā. Savas ilgās karjeras laikā gan Solters, gan Surani ir devuši būtisku ieguldījumu epiģenētisko mehānismu noskaidrošanā un tiem ir bijusi izšķiroša ietekme uz eksperimentālās epiģenētikas jomu. Viņu atklājumi ne tikai mainīja ģenētikas izpratni, bet arī pavēra jaunas iespējas medicīniskajā pētniecībā.

Kopumā ar balvu tiek atzīti šo divu pētnieku nozīmīgi sasniegumi un viņu ieguldījums zinātnieku aprindās.