Genomische imprinting: twee onderzoekers zorgen voor een revolutie in de genetica!

Genomische imprinting: twee onderzoekers zorgen voor een revolutie in de genetica!

Op 16 september 2025 werd aangekondigd dat Davor Solter en Azim Surani de Paul Ehrlich en Ludwig Darmstaedter-prijs 2026 zouden ontvangen. Dat maakte het bestuur van de Paul Ehrlich Foundation bekend. De twee wetenschappers worden geëerd voor hun baanbrekende ontdekkingen op het gebied van genomische imprinting, die een revolutie teweeg hebben gebracht in het begrip van de genetica.

Genomische imprinting, een fenomeen waarbij de genetische informatie van eieren en sperma anders wordt verwerkt, daagt klassieke theorieën over genetica uit. Solter en Surani ontdekten dat bepaalde genen zo zijn gemarkeerd dat ze alleen van één van de twee ouders kunnen worden afgelezen. Dit heeft enorme implicaties, niet alleen voor fundamenteel onderzoek, maar ook voor de moderne epigenetica.

Wetenschappelijke doorbraak

Als onderdeel van hun onderzoek ontdekten de prijswinnaars dat de ouders van zoogdieren alleen bepaalde genen in actieve vorm doorgeven. Uit hun onderzoek naar maagdelijke conceptie bleek dat embryo's met twee vaderlijke of twee moederlijke pronuclei niet levensvatbaar zijn. Embryo’s met een mannelijke en een vrouwelijke pronucleus ontwikkelden zich daarentegen tot gezonde muizen. Deze bevindingen werden ondersteund door kiemcelkerntransplantatietechnieken.

De term ‘genomische imprinting’ werd bedacht door Surani, en zijn studies leidden in 1991 tot de identificatie van de eerste ingeprente genen, waaronder IGF2R en IGF2. Deze ontdekkingen gaven aan dat materiële en vaderlijke chromosomen verschillende informatie en functies bijdragen aan de ontwikkelingsprocessen.

De rol van het IGF2-gen

Het IGF2-gen, gelokaliseerd op chromosomale locus 11p15.5, speelt een centrale rol in de embryonale groei van zoogdieren. Het wordt gecontroleerd door verschillende promotors die actief zijn in verschillende ontwikkelingsfasen. Het product van dit gen is IGF-II, een groeibevorderend ligand dat autocriene en paracriene effecten heeft die mogelijk ook in verband worden gebracht met tumorigenese.

Uit onderzoek blijkt dat de expressieve regulatie van het IGF2-gen cruciaal is voor processen zoals de groei van de foetus en de placenta. De afwijkingen in de expressieregulatie kunnen leiden tot ernstige ziekten, waaronder het Beckwith-Wiedemann-syndroom en het Angelmann-syndroom. Bij deze ziekten kunnen genetische defecten die tot versoepeling van de inprenting leiden, worden veroorzaakt door microdeletie of puntmutaties in het gebied van het inprentingscentrum.

Het is opmerkelijk dat ontregeling van IGF-II ook geassocieerd is met neurodegeneratieve ziekten, wat het belang van deze genen voor het begrijpen van ontwikkelings- en ziekteprocessen benadrukt. Het IGF2-gen wordt steeds meer beschouwd als een potentieel doelwit voor innovatieve kankertherapieën.

De prijsuitreiking voor Davor Solter en Azim Surani vindt plaats op 14 maart 2026 in de Paulskirche in Frankfurt. Aan de prijs is een bedrag van 120.000 euro verbonden en deze wordt sinds 1952 uitgereikt ter ere van uitmuntende prestaties op het gebied van medisch onderzoek. Tijdens hun lange carrière hebben zowel Solter als Surani aanzienlijk bijgedragen aan de opheldering van epigenetische mechanismen en een beslissende invloed gehad op het gebied van de experimentele epigenetica. Hun ontdekkingen brachten niet alleen een revolutie teweeg in het begrip van de genetica, maar opende ook nieuwe wegen in het medisch onderzoek.

Over het geheel genomen erkent de prijs de belangrijke prestaties van deze twee onderzoekers en hun bijdrage aan de wetenschappelijke gemeenschap.