Wdrukowanie genomu: dwóch badaczy rewolucjonizuje genetykę!

Wdrukowanie genomu: dwóch badaczy rewolucjonizuje genetykę!

16 września 2025 roku ogłoszono, że Davor Solter i Azim Surani otrzymają nagrodę Paula Ehrlicha i Ludwiga Darmstaedtera 2026. Poinformowała o tym rada nadzorcza Fundacji Paula Ehrlicha. Obaj naukowcy zostali uhonorowani za swoje przełomowe odkrycia dotyczące wdrukowania genomu, które zrewolucjonizowały rozumienie genetyki.

Imprinting genomowy, zjawisko polegające na odmiennym przetwarzaniu informacji genetycznej komórek jajowych i plemników, podważa klasyczne teorie genetyki. Solter i Surani odkryli, że niektóre geny są oznaczone w taki sposób, że można je odczytać tylko u jednego z dwojga rodziców. Ma to ogromne implikacje nie tylko dla badań podstawowych, ale także dla współczesnej epigenetyki.

Przełom naukowy

W ramach swoich badań zdobywcy nagrody odkryli, że u ssaków rodzice przekazują jedynie określone geny w formie aktywnej. Ich badania nad poczęciem z dziewicy wykazały, że zarodki z dwoma przedjądrami ojcowskimi lub dwoma przedjądrowymi matczynymi nie są zdolne do życia. Natomiast zarodki z przedjądrem męskim i żeńskim rozwinęły się w zdrowe myszy. Odkrycia te potwierdzono technikami przeszczepiania jąder komórek rozrodczych.

Termin „imprinting genomowy” został ukuty przez Suraniego, a jego badania doprowadziły do ​​identyfikacji pierwszych wdrukowanych genów w 1991 r., w tym IGF2R i IGF2. Odkrycia te wykazały, że chromosomy materialne i ojcowskie dostarczają różnych informacji i funkcji w procesach rozwojowych.

Rola genu IGF2

Gen IGF2, zlokalizowany w locus chromosomalnym 11p15.5, odgrywa kluczową rolę we wzroście embrionalnym ssaków. Jest kontrolowany przez kilku promotorów, którzy są aktywni na różnych etapach rozwoju. Produktem tego genu jest IGF-II, ligand promujący wzrost, który ma działanie autokrynne i parakrynne, które może być również związane z powstawaniem nowotworów.

Badania pokazują, że ekspresyjna regulacja genu IGF2 ma kluczowe znaczenie dla takich procesów, jak wzrost płodu i łożyska. Odchylenia w regulacji ekspresji mogą prowadzić do poważnych chorób, w tym zespołu Beckwitha-Wiedemanna i zespołu Angelmanna. W tych chorobach defekty genetyczne prowadzące do rozluźnienia wdrukowania mogą być spowodowane mikrodelecją lub mutacjami punktowymi w obszarze centralnym wdrukowania.

Warto zauważyć, że rozregulowanie IGF-II jest również powiązane z chorobami neurodegeneracyjnymi, co podkreśla znaczenie tych genów w zrozumieniu procesów rozwojowych i chorobowych. Gen IGF2 jest coraz częściej uważany za potencjalny cel innowacyjnych terapii przeciwnowotworowych.

Ceremonia wręczenia nagród dla Davora Soltera i Azima Suraniego odbędzie się 14 marca 2026 roku w Paulskirche we Frankfurcie. Nagroda wynosi 120 000 euro i przyznawana jest od 1952 roku dla uhonorowania wybitnych osiągnięć w badaniach medycznych. W trakcie swojej długiej kariery zarówno Solter, jak i Surani wnieśli znaczący wkład w wyjaśnienie mechanizmów epigenetycznych i wywarli decydujący wpływ na dziedzinę epigenetyki eksperymentalnej. Ich odkrycia nie tylko zrewolucjonizowały zrozumienie genetyki, ale także otworzyły nowe możliwości w badaniach medycznych.

Ogólnie rzecz biorąc, nagroda stanowi wyraz uznania dla znaczących osiągnięć tych dwóch badaczy i ich wkładu w społeczność naukową.