Impressão genômica: dois pesquisadores estão revolucionando a genética!

Impressão genômica: dois pesquisadores estão revolucionando a genética!

Em 16 de setembro de 2025, foi anunciado que Davor Solter e Azim Surani receberiam o Prêmio Paul Ehrlich e Ludwig Darmstaedter 2026. O anúncio foi feito pelo conselho de administração da Fundação Paul Ehrlich. Os dois cientistas estão sendo homenageados por suas descobertas inovadoras sobre impressão genômica, que revolucionaram a compreensão da genética.

A impressão genômica, um fenômeno no qual a informação genética dos óvulos e dos espermatozoides é processada de maneira diferente, desafia as teorias clássicas da genética. Solter e Surani descobriram que certos genes são marcados de tal forma que só podem ser lidos por um dos pais. Isto tem enormes implicações não apenas para a investigação básica, mas também para a epigenética moderna.

Avanço científico

Como parte da sua investigação, os vencedores do prémio descobriram que nos mamíferos os pais apenas transmitem certos genes na forma activa. Seus estudos sobre a concepção virgem mostraram que embriões com dois pronúcleos paternos ou dois pronúcleos maternos não são viáveis. Em contraste, embriões com pronúcleos masculino e feminino desenvolveram-se em camundongos saudáveis. Estas descobertas foram apoiadas por técnicas de transplante de núcleo de células germinativas.

O termo “imprinting genômico” foi cunhado por Surani, e seus estudos levaram à identificação dos primeiros genes impressos em 1991, incluindo IGF2R e IGF2. Essas descobertas indicaram que os cromossomos materiais e paternos contribuem com diferentes informações e funções nos processos de desenvolvimento.

O papel do gene IGF2

O gene IGF2, localizado no locus cromossômico 11p15.5, desempenha um papel central no crescimento embrionário de mamíferos. É controlado por diversos promotores que atuam em diferentes fases de desenvolvimento. O produto desse gene é o IGF-II, um ligante promotor de crescimento que possui efeitos autócrinos e parácrinos que também podem estar associados à tumorigênese.

A investigação mostra que a regulação expressional do gene IGF2 é crucial para processos como o crescimento feto-placentário. Os desvios na regulação expressional podem levar a doenças graves, incluindo a síndrome de Beckwith-Wiedemann e a síndrome de Angelmann. Nessas doenças, os defeitos genéticos que levam ao relaxamento do imprinting podem ser causados ​​por microdeleções ou mutações pontuais na região central do imprinting.

Vale ressaltar que a desregulação do IGF-II também está associada a doenças neurodegenerativas, destacando a importância desses genes na compreensão dos processos de desenvolvimento e de doença. O gene IGF2 é cada vez mais considerado como um alvo potencial para terapias inovadoras contra o cancro.

A cerimônia de premiação de Davor Solter e Azim Surani acontecerá no dia 14 de março de 2026 na Paulskirche em Frankfurt. O prémio está dotado de 120.000 euros e é atribuído desde 1952 para homenagear realizações notáveis ​​na investigação médica. Durante as suas longas carreiras, tanto Solter como Surani contribuíram significativamente para a elucidação dos mecanismos epigenéticos e tiveram uma influência decisiva no campo da epigenética experimental. Suas descobertas não apenas revolucionaram a compreensão da genética, mas também abriram novos caminhos na pesquisa médica.

No geral, o prémio reconhece as realizações significativas destes dois investigadores e a sua contribuição para a comunidade científica.