Imprimarea genomică: Doi cercetători revoluționează genetica!

Imprimarea genomică: Doi cercetători revoluționează genetica!

Pe 16 septembrie 2025, a fost anunțat că Davor Solter și Azim Surani vor primi premiul Paul Ehrlich și Ludwig Darmstaedter 2026. Acest lucru a fost anunțat de consiliul de administrație al Fundației Paul Ehrlich. Cei doi oameni de știință sunt onorați pentru descoperirile lor inovatoare privind amprentarea genomică, care au revoluționat înțelegerea geneticii.

Imprimarea genomică, un fenomen în care informația genetică a ovulelor și spermatozoizilor este procesată diferit, provoacă teoriile clasice ale geneticii. Solter și Surani au descoperit că anumite gene sunt marcate în așa fel încât pot fi citite doar de la unul dintre cei doi părinți. Acest lucru are implicații enorme nu numai pentru cercetarea de bază, ci și pentru epigenetica modernă.

Descoperire științifică

Ca parte a cercetării lor, câștigătorii premiului au descoperit că la mamifere părinții transmit doar anumite gene în formă activă. Studiile lor privind concepția virgină au arătat că embrionii cu doi pronuclei paterni sau materni nu sunt viabili. În schimb, embrionii cu un pronucleu mascul și un pronucleu femel s-au dezvoltat în șoareci sănătoși. Aceste constatări au fost susținute de tehnicile de transplant de nucleu de celule germinale.

Termenul „imprinting genomic” a fost inventat de Surani, iar studiile sale au condus la identificarea primelor gene imprimate în 1991, inclusiv IGF2R și IGF2. Aceste descoperiri au indicat că cromozomii materiale și paterni contribuie cu informații și funcții diferite în procesele de dezvoltare.

Rolul genei IGF2

Gena IGF2, situată la locusul cromozomial 11p15.5, joacă un rol central în creșterea embrionară a mamiferelor. Este controlat de mai mulți promotori care sunt activi în diferite faze de dezvoltare. Produsul acestei gene este IGF-II, un ligand de promovare a creșterii care are efecte autocrine și paracrine care pot fi, de asemenea, asociate cu tumorigeneză.

Cercetările arată că reglarea expresială a genei IGF2 este crucială pentru procese precum creșterea feto-placentară. Abaterile în reglarea expresiei pot duce la boli grave, inclusiv sindromul Beckwith-Wiedemann și sindromul Angelmann. În aceste boli, defectele genetice care duc la relaxarea imprimării pot fi cauzate de microdeleții sau mutații punctuale în regiunea centrului de imprimare.

Este de remarcat faptul că dereglarea IGF-II este asociată și cu boli neurodegenerative, evidențiind importanța acestor gene în înțelegerea proceselor de dezvoltare și boli. Gena IGF2 este din ce în ce mai mult considerată ca o țintă potențială pentru terapiile inovatoare pentru cancer.

Ceremonia de premiere pentru Davor Solter și Azim Surani va avea loc pe 14 martie 2026 în Paulskirche din Frankfurt. Premiul este dotat cu 120.000 de euro și este acordat din 1952 pentru a onora realizările remarcabile în cercetarea medicală. Pe parcursul lungii lor cariere, atât Solter, cât și Surani au contribuit semnificativ la elucidarea mecanismelor epigenetice și au avut o influență decisivă în domeniul epigeneticii experimentale. Descoperirile lor nu numai că au revoluționat înțelegerea geneticii, dar au deschis și noi căi în cercetarea medicală.

În general, premiul recunoaște realizările semnificative ale acestor doi cercetători și contribuția lor la comunitatea științifică.