Genomický imprinting: Dvaja výskumníci robia revolúciu v genetike!

Genomický imprinting: Dvaja výskumníci robia revolúciu v genetike!

16. septembra 2025 bolo oznámené, že Davor Solter a Azim Surani budú ocenení cenou Paula Ehrlicha a Ludwiga Darmstaedtera za rok 2026. Oznámila to správna rada Nadácie Paula Ehrlicha. Títo dvaja vedci sú ocenení za ich prelomové objavy v oblasti genómového imprintingu, ktoré spôsobili revolúciu v chápaní genetiky.

Genomický imprinting, fenomén, pri ktorom sa genetická informácia vajíčok a spermií spracováva inak, spochybňuje klasické teórie genetiky. Solter a Surani zistili, že určité gény sú označené tak, že ich možno prečítať len od jedného z dvoch rodičov. To má obrovské dôsledky nielen pre základný výskum, ale aj pre modernú epigenetiku.

Vedecký prelom

V rámci výskumu ocenení zistili, že u cicavcov rodičia odovzdávajú určité gény iba v aktívnej forme. Ich štúdie o panenskom počatí ukázali, že embryá s dvoma otcovskými alebo dvoma materskými pronuklemi nie sú životaschopné. Naproti tomu z embryí so samčím a samičím pronukleom sa vyvinuli zdravé myši. Tieto zistenia boli podporené technikami transplantácie jadra zárodočných buniek.

Pojem „genomický imprinting“ zaviedol Surani a jeho štúdie viedli k identifikácii prvých imprintovaných génov v roku 1991, vrátane IGF2R a IGF2. Tieto objavy ukázali, že materiálne a otcovské chromozómy prispievajú rôznymi informáciami a funkciami vo vývojových procesoch.

Úloha génu IGF2

Gén IGF2, lokalizovaný na chromozomálnom lokusu 11p15.5, hrá ústrednú úlohu v embryonálnom raste cicavcov. Je riadený niekoľkými promótormi, ktoré sú aktívne v rôznych fázach vývoja. Produktom tohto génu je IGF-II, ligand podporujúci rast, ktorý má autokrinné a parakrinné účinky, ktoré môžu byť tiež spojené s tumorigenézou.

Výskum ukazuje, že expresná regulácia génu IGF2 je rozhodujúca pre procesy, ako je feto-placentárny rast. Odchýlky v regulácii expresie môžu viesť k závažným ochoreniam, vrátane Beckwith-Wiedemannovho syndrómu a Angelmannovho syndrómu. Pri týchto ochoreniach môžu byť genetické defekty, ktoré vedú k relaxácii imprintingu, spôsobené mikrodeléciou alebo bodovými mutáciami v oblasti imprintingového centra.

Je pozoruhodné, že dysregulácia IGF-II je tiež spojená s neurodegeneratívnymi ochoreniami, čo zdôrazňuje dôležitosť týchto génov pri pochopení vývojových a chorobných procesov. Gén IGF2 sa čoraz viac považuje za potenciálny cieľ inovatívnych terapií rakoviny.

Slávnostné odovzdávanie cien pre Davora Soltera a Azima Suraniho sa uskutoční 14. marca 2026 v Paulskirche vo Frankfurte. Cena je dotovaná sumou 120 000 eur a udeľuje sa od roku 1952 na počesť vynikajúcich výsledkov v lekárskom výskume. Solter aj Surani počas svojej dlhej kariéry významne prispeli k objasneniu epigenetických mechanizmov a mali rozhodujúci vplyv na oblasť experimentálnej epigenetiky. Ich objavy spôsobili nielen revolúciu v chápaní genetiky, ale otvorili aj nové cesty v lekárskom výskume.

Celkovo ocenenie oceňuje významné úspechy týchto dvoch výskumníkov a ich prínos pre vedeckú komunitu.