Genomski vtis: dva raziskovalca revolucionirata genetiko!

Genomski vtis: dva raziskovalca revolucionirata genetiko!

16. septembra 2025 je bilo objavljeno, da bosta Davor Solter in Azim Surani leta 2026 prejela nagrado Paula Ehrlicha in Ludwiga Darmstaedterja. To je sporočil upravni odbor fundacije Paula Ehrlicha. Znanstvenika sta nagrajena za njuna revolucionarna odkritja o genomskem vtisu, ki sta spremenila razumevanje genetike.

Genomski vtis, pojav, pri katerem se genetske informacije jajčec in sperme obdelujejo drugače, izpodbija klasične teorije genetike. Solter in Surani sta ugotovila, da so določeni geni označeni tako, da jih je mogoče brati samo od enega od obeh staršev. To ima ogromne posledice ne le za temeljne raziskave, ampak tudi za sodobno epigenetiko.

Znanstveni preboj

V okviru svoje raziskave so nagrajenci odkrili, da pri sesalcih starši prenašajo le določene gene v aktivni obliki. Njihove študije o spočetju device so pokazale, da zarodki z dvema očetovima ali dvema materinima pronukleusoma niso sposobni preživeti. Nasprotno pa so se iz zarodkov z moškim in ženskim pronukleusom razvile zdrave miši. Te ugotovitve so podprle tehnike presaditve jedra zarodnih celic.

Izraz "genomski vtis" je skoval Surani, njegove študije pa so vodile do identifikacije prvih vtisnjenih genov leta 1991, vključno z IGF2R in IGF2. Ta odkritja so pokazala, da materialni in očetovski kromosomi prispevajo različne informacije in funkcije v razvojnih procesih.

Vloga gena IGF2

Gen IGF2, ki se nahaja na kromosomskem lokusu 11p15.5, ima osrednjo vlogo pri embrionalni rasti sesalcev. Upravlja ga več promotorjev, ki so aktivni v različnih fazah razvoja. Produkt tega gena je IGF-II, ligand za spodbujanje rasti, ki ima avtokrine in parakrine učinke, ki so lahko povezani tudi s tumorigenezo.

Raziskave kažejo, da je regulacija izražanja gena IGF2 ključna za procese, kot je feto-placentalna rast. Odstopanja v regulaciji izražanja lahko povzročijo resne bolezni, vključno z Beckwith-Wiedemannovim sindromom in Angelmannovim sindromom. Pri teh boleznih lahko genetske okvare, ki vodijo do sprostitve vtisnjenja, povzročijo mikrodelecije ali točkovne mutacije v območju središča vtisnjenja.

Omeniti velja, da je disregulacija IGF-II povezana tudi z nevrodegenerativnimi boleznimi, kar poudarja pomen teh genov pri razumevanju razvojnih in bolezenskih procesov. Gen IGF2 se vedno bolj obravnava kot potencialna tarča za inovativne terapije raka.

Podelitev nagrad Davorju Solterju in Azimu Suraniju bo 14. marca 2026 v Paulskirche v Frankfurtu. Nagrada je vredna 120.000 evrov in se podeljuje od leta 1952 za ​​izjemne dosežke v medicinskih raziskavah. V svoji dolgoletni karieri sta tako Solter kot Surani pomembno prispevala k razjasnitvi epigenetskih mehanizmov in odločilno vplivala na področje eksperimentalne epigenetike. Njihova odkritja niso spremenila le razumevanja genetike, ampak so odprla tudi nove poti v medicinskih raziskavah.

Na splošno nagrada priznava pomembne dosežke teh dveh raziskovalcev in njun prispevek k znanstveni skupnosti.