Genomisk prägling: Två forskare revolutionerar genetiken!

Genomisk prägling: Två forskare revolutionerar genetiken!

Den 16 september 2025 tillkännagavs att Davor Solter och Azim Surani skulle tilldelas 2026 års Paul Ehrlich och Ludwig Darmstaedter-pris. Detta tillkännagav styrelsen för Paul Ehrlich Foundation. De två forskarna hedras för sina banbrytande upptäckter om genomisk prägling, som har revolutionerat förståelsen av genetik.

Genomisk prägling, ett fenomen där den genetiska informationen från ägg och spermier bearbetas på olika sätt, utmanar klassiska teorier om genetik. Solter och Surani fann att vissa gener är markerade på ett sådant sätt att de bara kan läsas från en av de två föräldrarna. Detta har enorma konsekvenser inte bara för grundforskningen utan också för modern epigenetik.

Vetenskapligt genombrott

Som en del av sin forskning upptäckte pristagarna att hos däggdjur överför föräldrarna bara vissa gener i aktiv form. Deras studier av jungfrulig befruktning visade att embryon med två paternala eller två maternala pronuklei inte är livskraftiga. Däremot utvecklades embryon med en han- och en honpronucleus till friska möss. Dessa fynd stöddes av könscellskärntransplantationstekniker.

Termen "genomisk prägling" myntades av Surani, och hans studier ledde till identifieringen av de första präglade generna 1991, inklusive IGF2R och IGF2. Dessa upptäckter indikerade att materiella och faderliga kromosomer bidrar med olika information och funktioner i utvecklingsprocesserna.

IGF2-genens roll

IGF2-genen, belägen vid kromosomalt lokus 11p15.5, spelar en central roll i embryonal tillväxt hos däggdjur. Den kontrolleras av flera promotorer som är aktiva i olika utvecklingsfaser. Produkten av denna gen är IGF-II, en tillväxtbefrämjande ligand som har autokrina och parakrina effekter som också kan associeras med tumörbildning.

Forskning visar att expressionsregleringen av IGF2-genen är avgörande för processer som foster-placental tillväxt. Avvikelserna i uttrycksregleringen kan leda till allvarliga sjukdomar, inklusive Beckwith-Wiedemanns syndrom och Angelmanns syndrom. I dessa sjukdomar kan genetiska defekter som leder till avslappning av imprinting orsakas av mikrodeletion eller punktmutationer i imprintingcenterregionen.

Det är anmärkningsvärt att IGF-II dysreglering också är associerad med neurodegenerativa sjukdomar, vilket understryker betydelsen av dessa gener för att förstå utvecklings- och sjukdomsprocesser. IGF2-genen betraktas alltmer som ett potentiellt mål för innovativa cancerterapier.

Prisutdelningen för Davor Solter och Azim Surani kommer att äga rum den 14 mars 2026 i Paulskirche i Frankfurt. Priset är begåvat med 120 000 euro och har delats ut sedan 1952 för att hedra framstående prestationer inom medicinsk forskning. Under sina långa karriärer har både Solter och Surani bidragit avsevärt till att belysa epigenetiska mekanismer och har haft ett avgörande inflytande på området experimentell epigenetik. Deras upptäckter revolutionerade inte bara förståelsen av genetik, utan öppnade också nya vägar inom medicinsk forskning.

Sammantaget erkänner priset dessa två forskares betydande prestationer och deras bidrag till det vetenskapliga samfundet.