基因组印记：两位研究人员正在彻底改变遗传学！

基因组印记：两位研究人员正在彻底改变遗传学！

2025 年 9 月 16 日，宣布达沃·索尔特和阿齐姆·苏拉尼将获得 2026 年保罗·埃利希和路德维希·达姆施塔特奖。这是保罗·埃利希基金会董事会宣布的。这两位科学家因其在基因组印记方面的突破性发现而受到表彰，这些发现彻底改变了对遗传学的理解。

基因组印记是一种卵子和精子的遗传信息以不同方式处理的现象，它挑战了经典的遗传学理论。索尔特和苏拉尼发现，某些基因的标记方式只能从两个父母之一处读取。这不仅对基础研究而且对现代表观遗传学都具有巨大的影响。

科学突破

作为研究的一部分，获奖者发现，在哺乳动物中，父母只会以活跃的形式传递某些基因。他们对处女受孕的研究表明，具有两个父本或两个母本原核的胚胎是无法存活的。相比之下，具有雄性和雌性原核的胚胎发育成健康的小鼠。这些发现得到了生殖细胞核移植技术的支持。

“基因组印记”一词是由 Surani 创造的，他的研究导致了 1991 年第一个印记基因的鉴定，包括 IGF2R 和 IGF2。这些发现表明物质染色体和父本染色体在发育过程中贡献不同的信息和功能。

IGF2基因的作用

IGF2 基因位于染色体位点 11p15.5，在哺乳动物胚胎生长中发挥核心作用。它由在不同发育阶段活跃的几个启动子控制。该基因的产物是 IGF-II，一种生长促进配体，具有自分泌和旁分泌作用，也可能与肿瘤发生有关。

研究表明，IGF2 基因的表达调控对于胎儿胎盘生长等过程至关重要。表达调节的偏差可能导致严重的疾病，包括贝克威斯-维德曼综合征和安格曼综合征。在这些疾病中，导致印记松弛的遗传缺陷可能是由印记中心区域的微缺失或点突变引起的。

值得注意的是，IGF-II 失调也与神经退行性疾病相关，这凸显了这些基因在理解发育和疾病过程中的重要性。 IGF2 基因越来越多地被视为创新癌症疗法的潜在靶点。

Davor Solter 和 Azim Surani 的颁奖典礼将于 2026 年 3 月 14 日在法兰克福圣保罗教堂举行。该奖项奖金12万欧元，自1952年起颁发，旨在表彰医学研究领域的杰出成就。在他们漫长的职业生涯中，索尔特和苏拉尼都为阐明表观遗传学机制做出了重大贡献，并对实验表观遗传学领域产生了决定性影响。他们的发现不仅彻底改变了对遗传学的理解，而且开辟了医学研究的新途径。

总的来说，该奖项表彰了这两位研究人员的重大成就及其对科学界的贡献。