Seltene Erkrankungen stehen am 28. Februar im Mittelpunkt der Aufmerksamkeit, denn dann ist der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. Diese Erkrankungen mag man vielleicht als unwichtig empfinden, doch das ist ein Trugschluss. An der Universität Bielefeld untersuchen mehrere Arbeitsgruppen die Hintergründe und Möglichkeiten der Behandlung, insbesondere lysosomale Speicherkrankheiten, die als Gruppe etwa 1 von 8.000 Neugeborenen betreffen. Die Forscher liefern nicht nur Erkenntnisse über seltene, sondern auch über häufigere neurodegenerative Erkrankungen wie Parkinson und Demenz. Professor Dr. Michael Schwake hebt hervor, dass gerade diese selteneren Erkrankungen entscheidende Einblicke in fundamentale biologische Prozesse bieten können.Bielefelds Forschung ist hier auf einem spannenden Weg.
Was sind eigentlich lysosomale Speicherkrankheiten? Diese erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen entstehen durch genetische Variationen, die zu einer unzureichenden Produktion von lysosomalen Enzymen führen. Lysosomen sind kleine Zellorganellen, die für den Abbau großer Moleküle zuständig sind. Wenn diesen Enzymen etwas fehlt, lagern sich Abbauprodukte in den Zellen an und stören deren Funktion. Es gibt derzeit rund 50 bekannte lysosomale Speicherkrankheiten, die sich in einer Vielzahl unspezifischer Symptome äußern, was die Diagnose oft erschwert. Diese Erkrankungen sind nicht nur selten, sondern schreiten unbehandelt fort.Wissen über diese Krankheiten ist also wertvoll und notwendig.
Beispiele und Forschung
Hilfreiche Beispiele sind Morbus Gaucher, Morbus Fabry und Morbus Pompe. Bei Morbus Gaucher etwa fehlt das Enzym Glucocerebrosidase, was zur Ansammlung von Abbauprodukten in Organen wie Leber und Milz führt. Die Behandlungsmöglichkeiten variieren; für einige Formen gibt es Enzymersatztherapien, während andere schlechter behandelbar sind. Wichtiger noch ist der Zusammenhang zwischen der Enzymfunktionsbeeinträchtigung bei Morbus Gaucher und der Erkrankung Parkinson. Hier geht die Forschung weiter: Chaperone, die als molekulare Faltungshelfer fungieren, sowie moderne Gentherapien, die Gene mittels Viren transportieren, stehen im Fokus.Eine spannende Perspektive eröffnet sich in dieser Forschungsrichtung.
Professor Dr. Torben Lübke ist beispielsweise an der Erforschung anderer lysosomaler Erkrankungen wie Fucosidose und Mucopolysaccharidosen beteiligt. Fucosidose hat weltweit nur einige hundert dokumentierte Fälle aufzuweisen, und die Symptome können stark variieren. Professor Dr. Markus Damme beschäftigt sich mit Genen, die mit lysosomalen Erkrankungen und Demenz verknüpft sind, darunter TMEM106B und GRN. Das Verständnis dieser Gene könnte dabei helfen, Mechanismen auch für häufigere Krankheiten zu entschlüsseln.
Fazit: Regionale Bedeutung und internationale Relevanz
Die Region Ostwestfalen-Lippe bietet mit Einrichtungen wie dem Epilepsiezentrum am Evangelischen Klinikum Bethel eine spezialisierte Anlaufstelle für Betroffene. Die Forschungsarbeiten an der Universität Bielefeld zeigen sowohl lokale als auch internationale Relevanz für die Behandlung seltener und häufiger Erkrankungen. Gerade weil diese Erkrankungen so oft verkannt werden, ist es wichtig, ihnen die Aufmerksamkeit zu schenken, die sie verdienen. In der Welt der Wissenschaft zählt nämlich nicht nur die Anzahl der Fälle, sondern auch das Verständnis und die Bedeutung der Prozesse, die wir dabei untersuchen.