Генетична надежда: Вижда се нова генна терапия срещу синдрома на Usher!

Генетична надежда: Вижда се нова генна терапия срещу синдрома на Usher!

На 26 август 2025 г. ще бъде обявено, че професор д-р д-р Аксел Шамбах от Медицинското училище в Хановер (MHH) отново получава грант за доказателство за концепцията. Това финансиране има за цел да изследва синдрома на Usher, генетично заболяване, което причинява не само драматична загуба на зрението, но и дълбока глухота и проблеми с равновесието. Синдромът на Usher тип 1B (USH1B), който се причинява от мутации в гена MYO7A, е особено засегнат. За съжаление, няма здрав генен вариант, който може да се използва като терапевтичен вариант за това наследствено заболяване mhh.de докладвани.

Изследователската цел на Шамбах и неговия екип е да въведат здраво копие на дефектния ген директно в окото. Целта тук е да се предотврати рискът от слепота. Новият проект на EuroVision е подкрепен от PoC грант и е предназначен да разшири генната терапия към очни заболявания. Този проект е от огромно значение поради глобалното разпространение на зрителни увреждания, което засяга повече от 200 милиона души, и факта, че над два милиона души страдат от моногенни заболявания, които причиняват загуба на зрение.

Цели и методи на генната терапия

EuroVision планира да прехвърли здравия ген MYO7A директно в ретината, където се обработват важни светлинни стимули. Вирусен вектор, известен също като генно такси, се използва за транспортиране на гена в клетките. Тук се използват лентивирусни вектори (LV), които са разработени в предишния проект iHEAR и впоследствие оптимизирани в проекта MY-O-SENSES.

Микроинжектирането на генните такси в окото представлява по-сложно предизвикателство, отколкото във вътрешното ухо, поради необходимостта да се проникнат през различни бариери между сетивните клетки. За да се гарантира, че Gentaxi отговаря на строгите стандарти за качество на медицинските продукти, той се произвежда в GMP производствено съоръжение. В предклиничната фаза терапията първо се тества в миши модел, преди да се започнат клинични проучвания.

Сътрудничество и съпътстващи изследвания

Проектът EuroVision е сътрудничество между няколко важни институции: MHH, Университета Йоханес Гутенберг Майнц, Университета Лудвиг Максимилиан в Мюнхен и Академията на науките на Чешката република. Доказателството за концепция (PoC) на Европейския съвет за научни изследвания (ERC) подкрепя такива иновативни проекти със сума от 150 000 евро за 18 месеца за изследване на техния търговски и социален потенциал.

Известно е, че синдромът на Usher е най-честата причина за комбинирана загуба на слуха и зрението, засягайки приблизително 3,8 до 6,2 на 100 000 души. Той показва висока фенотипна и генетична хетерогенност, което усложнява конвенционалните генетични скрининги. Скорошни проучвания са документирали мутации в гена MYO7A, които са свързани с появата на Usher тип 1, което допълнително задълбочава нашето разбиране за болестта. Както в pmc.ncbi.nlm.nih.gov описани, мутациите, отговорни за USH1B, могат да бъдат идентифицирани с помощта на целенасочено секвениране от следващо поколение.

Надеждите за напредък в генната терапия нарастват, като се има предвид, че вече има одобрени терапии като Luxturna, която е първата генна терапия за очни заболявания, призната в Европа и е насочена към лечение на определени форми на дегенерация на ретината. Освен това има обещаващи подходи, които в момента се изследват в клинични проучвания за различни заболявания, включително синдрома на Usher.

Нарастващият интерес към изследването на тези сложни синдроми и активната общност, която се е развила от пациенти и учени, са обещаващи. На събития като Международния научен и пациентски симпозиум за синдрома на Usher в Майнц, където бяха възможни над 250 участници и участие без бариери, активно се насърчава обменът на резултати от изследвания и напредъкът в терапията. Тази интензивна работа в мрежа помага за подобряване на грижите и лечението на пациенти със синдром на Usher, prorare-austria.org акценти.