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Esperanza genética: ¡Nueva terapia genética contra el síndrome de Usher a la vista!
El profesor Schambach recibe otra subvención de prueba de concepto sobre terapia genética para el síndrome de Usher para prevenir la pérdida de visión.
Esperanza genética: ¡Nueva terapia genética contra el síndrome de Usher a la vista!
El 26 de agosto de 2025 se anunciará que el Profesor Dr. Dr. Axel Schambach de la Facultad de Medicina de Hannover (MHH) volverá a recibir la Beca de Prueba de Concepto. Esta financiación tiene como objetivo investigar el síndrome de Usher, un trastorno genético que causa no sólo una pérdida dramática de la visión, sino también una sordera profunda y problemas de equilibrio. El síndrome de Usher tipo 1B (USH1B), causado por mutaciones en el gen MYO7A, se ve particularmente afectado. Lamentablemente, no existe ninguna variante genética sana que pueda utilizarse como opción terapéutica para esta enfermedad hereditaria. mhh.de informó.
El objetivo de la investigación de Schambach y su equipo es introducir una copia sana del gen defectuoso directamente en el ojo. El objetivo aquí es prevenir el riesgo de ceguera. El nuevo proyecto EuroVision cuenta con el apoyo de la subvención PoC y está diseñado para ampliar la terapia génica a las enfermedades oculares. Este proyecto tiene una enorme importancia debido a la prevalencia mundial de la discapacidad visual, que afecta a más de 200 millones de personas, y al hecho de que más de dos millones de personas padecen enfermedades monogénicas que provocan la pérdida de visión.
Objetivos y métodos de la terapia génica.
EuroVision tiene previsto transferir el gen sano MYO7A directamente a la retina, donde se procesan importantes estímulos luminosos. Se utiliza un vector viral, también conocido como taxi genético, para transportar el gen al interior de las células. Aquí se utilizan vectores lentivirales (LV), que se desarrollaron en el proyecto iHEAR anterior y posteriormente se optimizaron en el proyecto MY-O-SENSES.
La microinyección del gen taxi en el ojo presenta un desafío más complejo que en el oído interno debido a la necesidad de atravesar diferentes barreras entre las células sensoriales. Para garantizar que Gentaxi cumpla con estrictos estándares de calidad para productos medicinales, se fabrica en una instalación de producción GMP. En la fase preclínica, la terapia se prueba primero en un modelo de ratón antes de iniciar los estudios clínicos.
Colaboración y acompañamiento a la investigación.
El proyecto EuroVision es una colaboración entre varias instituciones importantes: el MHH, la Universidad Johannes Gutenberg de Mainz, la Universidad Ludwig Maximilian de Munich y la Academia de Ciencias de la República Checa. La Prueba de Concepto (PoC) del Consejo Europeo de Investigación (ERC) apoya proyectos tan innovadores con un importe de 150.000 euros durante 18 meses para explorar su potencial comercial y social.
Se sabe que el síndrome de Usher es la causa más común de pérdida combinada de audición y visión, y afecta aproximadamente a entre 3,8 y 6,2 por cada 100.000 personas. Muestra una alta heterogeneidad fenotípica y genética, lo que complica los exámenes genéticos convencionales. Estudios recientes han documentado mutaciones en el gen MYO7A que están asociadas con la aparición de Usher tipo 1, lo que profundiza aún más nuestra comprensión de la enfermedad. Como en pmc.ncbi.nlm.nih.gov Como se describe, las mutaciones responsables de USH1B podrían identificarse mediante secuenciación dirigida de próxima generación.
Las esperanzas de progreso en la terapia génica aumentan, dado que ya existen terapias aprobadas como Luxturna, que fue la primera terapia génica para enfermedades oculares reconocida en Europa y está dirigida a tratar determinadas formas de degeneración de la retina. Además, existen enfoques prometedores que actualmente se están investigando en estudios clínicos para diversas enfermedades, incluido el síndrome de Usher.
El creciente interés por el estudio de estos síndromes complejos y la activa comunidad de pacientes y científicos que se ha formado son prometedores. En eventos como el Simposio Internacional de Científicos y Pacientes sobre el Síndrome de Usher en Maguncia, donde fue posible la asistencia de más de 250 participantes y una participación sin barreras, se promueve activamente el intercambio de resultados de investigaciones y avances terapéuticos. Esta red intensiva ayuda a mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes con síndrome de Usher, prorare-austria.org reflejos.