Geneetiline lootus: uus geeniteraapia Usheri sündroomi vastu!

Geneetiline lootus: uus geeniteraapia Usheri sündroomi vastu!

26. augustil 2025 teatatakse, et professor dr Axel Schambach Hannoveri meditsiinikoolist (MHH) pälvis taas Proof of Concept Grant. Selle rahastamise eesmärk on uurida Usheri sündroomi, geneetilist häiret, mis põhjustab mitte ainult dramaatilist nägemiskaotust, vaid ka sügavaid kurtuse ja tasakaaluprobleeme. Eriti mõjutatud on Usheri sündroom tüüp 1B (USH1B), mis on põhjustatud MYO7A geeni mutatsioonidest. Kahjuks puudub terve geenivariant, mida saaks selle päriliku haiguse ravivõimalusena kasutada mhh.de teatatud.

Schambachi ja tema meeskonna uurimistöö eesmärk on viia defektse geeni terve koopia otse silma. Siin on eesmärk ennetada pimedaks jäämise ohtu. Uut EuroVision projekti toetab PoC grant ja selle eesmärk on laiendada geeniteraapiat silmahaigustele. See projekt on tohutu tähtsusega nägemispuude ülemaailmse levimuse tõttu, mis mõjutab enam kui 200 miljonit inimest, ja asjaolu, et üle kahe miljoni inimese kannatavad nägemiskaotust põhjustavad monogeensed haigused.

Geeniteraapia eesmärgid ja meetodid

EuroVision plaanib terve MYO7A geeni üle kanda otse võrkkestale, kus töödeldakse olulisi valgusstiimuleid. Geeni rakkudesse transportimiseks kasutatakse viirusvektorit, tuntud ka kui geenitakso. Siin kasutatakse lentiviiruse vektoreid (LV), mis töötati välja eelmises iHEAR projektis ja seejärel optimeeriti projektis MY-O-SENSES.

Geenitaksode silma mikrosüstimine on keerulisem väljakutse kui sisekõrvas, sest sensoorsete rakkude vahel on vaja läbida erinevaid barjääre. Tagamaks, et Gentaxi vastaks rangetele ravimite kvaliteedistandarditele, on see toodetud GMP tootmisüksuses. Prekliinilises faasis testitakse enne kliiniliste uuringute alustamist ravi kõigepealt hiiremudelil.

Koostöö ja sellega kaasnevad uuringud

EuroVisioni projekt on mitme olulise institutsiooni koostöö: MHH, Mainzi Johannes Gutenbergi Ülikool, Müncheni Ludwig Maximiliani Ülikool ja Tšehhi Teaduste Akadeemia. Euroopa Teadusnõukogu (ERC) Proof of Concept (PoC) toetab selliseid uuenduslikke projekte 150 000 euroga 18 kuu jooksul, et uurida nende ärilist ja sotsiaalset potentsiaali.

Usheri sündroom on teadaolevalt kõige levinum kombineeritud kuulmis- ja nägemiskaotuse põhjus, mis mõjutab ligikaudu 3,8–6,2 inimest 100 000 inimese kohta. Sellel on kõrge fenotüübiline ja geneetiline heterogeensus, mis raskendab tavapäraseid geneetilisi sõeluuringuid. Hiljutised uuringud on dokumenteerinud mutatsioonid MYO7A geenis, mis on seotud Usheri tüüpi 1 esinemisega, süvendades veelgi meie arusaama sellest haigusest. Nagu sees pmc.ncbi.nlm.nih.gov kirjeldatud, saab USH1B eest vastutavaid mutatsioone tuvastada järgmise põlvkonna sihipärase järjestuse abil.

Lootused geeniteraapia edusammudele kasvavad, arvestades, et juba on olemas heakskiidetud ravimeetodid, nagu Luxturna, mis oli esimene Euroopas tunnustatud silmahaiguste geeniteraapia, mis on suunatud võrkkesta degeneratsiooni teatud vormide ravile. Lisaks on paljutõotavaid lähenemisviise, mida praegu uuritakse erinevate haiguste, sealhulgas Usheri sündroomi kliinilistes uuringutes.

Kasvav huvi nende keeruliste sündroomide uurimise vastu ning patsientide ja teadlaste väljakujunenud aktiivne kogukond on paljutõotav. Sellistel üritustel nagu Mainzis toimunud rahvusvaheline Usheri sündroomi teadus- ja patsientide sümpoosion, kus sai võimalikuks üle 250 osaleja ja takistusteta osalemine, edendatakse aktiivselt uurimistulemuste vahetamist ja ravi edusamme. See intensiivne võrgustik aitab parandada Usheri sündroomiga patsientide hooldust ja ravi, prorare-austria.org esiletõstmised.