Genetska nada: Nova genska terapija protiv Usherovog sindroma na vidiku!

Genetska nada: Nova genska terapija protiv Usherovog sindroma na vidiku!

26. kolovoza 2025. bit će objavljeno da je profesor dr. dr. Axel Schambach s Medicinskog fakulteta u Hannoveru (MHH) ponovno dobio potporu za dokaz koncepta. Ovo financiranje ima za cilj istraživanje Usherovog sindroma, genetskog poremećaja koji uzrokuje ne samo dramatičan gubitak vida, već i duboku gluhoću i probleme s ravnotežom. Osobito je pogođen Usherov sindrom tipa 1B (USH1B), koji je uzrokovan mutacijama u genu MYO7A. Nažalost, ne postoji zdrava varijanta gena koja bi se mogla koristiti kao terapijska opcija za ovu nasljednu bolest mhh.de prijavio.

Cilj istraživanja Schambacha i njegovog tima je uvesti zdravu kopiju defektnog gena izravno u oko. Ovdje je cilj spriječiti rizik od sljepoće. Novi projekt EuroVision je podržan od strane PoC granta i osmišljen je za proširenje genske terapije na očne bolesti. Ovaj projekt je od iznimne važnosti zbog globalne rasprostranjenosti oštećenja vida od koje boluje više od 200 milijuna ljudi te činjenice da preko dva milijuna ljudi boluje od monogenih bolesti koje uzrokuju gubitak vida.

Ciljevi i metode genske terapije

EuroVision planira prenijeti zdravi gen MYO7A izravno u mrežnicu, gdje se obrađuju važni svjetlosni podražaji. Virusni vektor, također poznat kao genski taksi, koristi se za prijenos gena u stanice. Ovdje se koriste lentivirusni vektori (LV) koji su razvijeni u prethodnom projektu iHEAR i naknadno optimizirani u projektu MY-O-SENSES.

Mikroinjektiranje genskog taksija u oko predstavlja složeniji izazov nego u unutarnje uho zbog potrebe probijanja različitih barijera između osjetnih stanica. Kako bi se osiguralo da Gentaxi zadovoljava stroge standarde kvalitete za medicinske proizvode, proizvodi se u GMP proizvodnom pogonu. U pretkliničkoj fazi, terapija se najprije testira na mišjem modelu prije nego što započnu kliničke studije.

Suradnja i popratna istraživanja

Projekt EuroVision je suradnja nekoliko važnih institucija: MHH, Sveučilišta Johannes Gutenberg Mainz, Sveučilišta Ludwig Maximilian u Münchenu i Akademije znanosti Češke Republike. Proof of Concept (PoC) Europskog istraživačkog vijeća (ERC) podupire takve inovativne projekte s iznosom od 150.000 eura za 18 mjeseci kako bi se istražio njihov komercijalni i društveni potencijal.

Poznato je da je Usherov sindrom najčešći uzrok kombiniranog gubitka sluha i vida, pogađajući otprilike 3,8 do 6,2 na 100 000 ljudi. Pokazuje visoku fenotipsku i genetsku heterogenost, što komplicira konvencionalne genetske pretrage. Nedavne studije dokumentirale su mutacije u genu MYO7A koje su povezane s pojavom Usherova tipa 1, dodatno produbljujući naše razumijevanje bolesti. Kao u pmc.ncbi.nlm.nih.gov opisano, mutacije odgovorne za USH1B mogu se identificirati pomoću ciljanog sekvenciranja sljedeće generacije.

Nade u napredak u genskoj terapiji su sve veće s obzirom da već postoje odobrene terapije poput Luxturne, koja je prva u Europi priznata genska terapija za očne bolesti, a usmjerena je na liječenje određenih oblika degeneracije mrežnice. Osim toga, postoje obećavajući pristupi koji se trenutno istražuju u kliničkim studijama za različite bolesti, uključujući Usherov sindrom.

Sve veći interes za proučavanje ovih složenih sindroma i aktivna zajednica koja se razvila od pacijenata i znanstvenika obećavaju. Na događajima kao što je Međunarodni znanstveni simpozij o Usherovom sindromu i pacijentima u Mainzu, gdje je omogućeno više od 250 sudionika i sudjelovanje bez prepreka, aktivno se promovira razmjena rezultata istraživanja i napredak u terapiji. Ovo intenzivno umrežavanje pomaže u poboljšanju skrbi i liječenja pacijenata s Usherovim sindromom, prorare-austria.org ističe.