Speranza genetica: nuova terapia genica contro la sindrome di Usher in vista!

Speranza genetica: nuova terapia genica contro la sindrome di Usher in vista!

Il 26 agosto 2025 verrà annunciato che il Professor Dr. Dr. Axel Schambach della Hannover Medical School (MHH) riceverà ancora una volta il Proof of Concept Grant. Questo finanziamento mira alla ricerca sulla sindrome di Usher, una malattia genetica che causa non solo una drammatica perdita della vista, ma anche una profonda sordità e problemi di equilibrio. Particolarmente colpita è la sindrome di Usher di tipo 1B (USH1B), causata da mutazioni nel gene MYO7A. Sfortunatamente, non esiste una variante genetica sana che possa essere utilizzata come opzione terapeutica per questa malattia ereditaria mhh.de segnalato.

L'obiettivo della ricerca di Schambach e del suo team è introdurre una copia sana del gene difettoso direttamente nell'occhio. Lo scopo è prevenire il rischio di cecità. Il nuovo progetto EuroVision è sostenuto dalla sovvenzione PoC ed è progettato per espandere la terapia genica alle malattie degli occhi. Questo progetto è di enorme importanza data la prevalenza globale dei disturbi della vista, che colpiscono più di 200 milioni di persone, e il fatto che oltre due milioni di persone soffrono di malattie monogeniche che causano la perdita della vista.

Scopi e metodi della terapia genica

EuroVision prevede di trasferire il gene sano MYO7A direttamente nella retina, dove vengono elaborati importanti stimoli luminosi. Per trasportare il gene nelle cellule viene utilizzato un vettore virale, noto anche come taxi genetico. Qui vengono utilizzati i vettori lentivirali (LV), che sono stati sviluppati nel precedente progetto iHEAR e successivamente ottimizzati nel progetto MY-O-SENSES.

La microiniezione dei taxi genetici nell’occhio rappresenta una sfida più complessa rispetto all’orecchio interno a causa della necessità di penetrare diverse barriere tra le cellule sensoriali. Per garantire che Gentaxi soddisfi rigorosi standard di qualità per i prodotti medicinali, è prodotto in un impianto di produzione GMP. Nella fase preclinica, la terapia viene testata su un modello murino prima dell’avvio degli studi clinici.

Collaborazione e ricerca di accompagnamento

Il progetto EuroVision nasce dalla collaborazione tra diverse importanti istituzioni: l'MHH, l'Università Johannes Gutenberg di Magonza, l'Università Ludwig Maximilian di Monaco e l'Accademia delle Scienze della Repubblica Ceca. Il Proof of Concept (PoC) del Consiglio Europeo della Ricerca (ERC) sostiene tali progetti innovativi con un importo di 150.000 euro per 18 mesi per esplorarne il potenziale commerciale e sociale.

La sindrome di Usher è nota per essere la causa più comune di perdita combinata di udito e vista, colpendo circa 3,8-6,2 persone su 100.000. Mostra un'elevata eterogeneità fenotipica e genetica, che complica gli screening genetici convenzionali. Studi recenti hanno documentato mutazioni nel gene MYO7A associate alla comparsa della sindrome Usher di tipo 1, approfondendo ulteriormente la nostra comprensione della malattia. Come in pmc.ncbi.nlm.nih.gov descritte, le mutazioni responsabili di USH1B potrebbero essere identificate utilizzando il sequenziamento mirato di prossima generazione.

Crescono le speranze di progresso nella terapia genica dato che esistono già terapie approvate come Luxturna, che è stata la prima terapia genica per le malattie degli occhi riconosciuta in Europa e mira a curare alcune forme di degenerazione retinica. Inoltre, ci sono approcci promettenti attualmente allo studio in studi clinici per varie malattie, inclusa la sindrome di Usher.

Il crescente interesse per lo studio di queste sindromi complesse e la comunità attiva che si è sviluppata di pazienti e scienziati sono promettenti. In occasione di eventi come il Simposio scientifico e dei pazienti sulla sindrome di Usher a Magonza, dove sono stati possibili oltre 250 partecipanti e una partecipazione senza barriere, lo scambio dei risultati della ricerca e il progresso della terapia vengono promossi attivamente. Questa rete intensiva aiuta a migliorare la cura e il trattamento dei pazienti con sindrome di Usher, prorare-austria.org punti salienti.