Genetinė viltis: nauja genų terapija prieš Usherio sindromą!

Genetinė viltis: nauja genų terapija prieš Usherio sindromą!

2025 m. rugpjūčio 26 d. bus paskelbta, kad Hanoverio medicinos mokyklos (MHH) profesorius dr. Dr. Axel Schambach dar kartą apdovanotas koncepcijos įrodymo stipendija. Šiuo finansavimu siekiama ištirti Usherio sindromą – genetinį sutrikimą, sukeliantį ne tik dramatišką regėjimo praradimą, bet ir gilias kurtumo bei pusiausvyros problemas. Ypatingai nukenčia 1B tipo Usherio sindromas (USH1B), kurį sukelia MYO7A geno mutacijos. Deja, nėra sveiko geno varianto, kuris galėtų būti naudojamas kaip šios paveldimos ligos gydymo priemonė mhh.de pranešė.

Schambacho ir jo komandos tyrimo tikslas yra įvesti sveiką sugedusio geno kopiją tiesiai į akį. Šiuo atveju siekiama užkirsti kelią aklumo rizikai. Naujasis „EuroVision“ projektas remiamas „PoC“ dotacijos lėšomis ir skirtas genų terapijai išplėsti akių ligoms. Šis projektas yra nepaprastai svarbus dėl pasaulinio regėjimo sutrikimų, nuo kurių kenčia daugiau nei 200 milijonų žmonių, ir dėl to, kad daugiau nei du milijonai žmonių kenčia nuo monogeninių ligų, sukeliančių regėjimo praradimą.

Genų terapijos tikslai ir metodai

„EuroVision“ planuoja sveiką MYO7A geną perkelti tiesiai į tinklainę, kur apdorojami svarbūs šviesos dirgikliai. Virusinis vektorius, taip pat žinomas kaip genų taksi, naudojamas genui pernešti į ląsteles. Čia naudojami lentivirusiniai vektoriai (LV), kurie buvo sukurti ankstesniame iHEAR projekte ir vėliau optimizuoti projekte MY-O-SENSES.

Genų taksi mikroinjekcija į akį yra sudėtingesnis iššūkis nei vidinėje ausyje, nes reikia prasiskverbti į skirtingus jutimo ląstelių barjerus. Siekiant užtikrinti, kad Gentaxi atitiktų griežtus vaistinių preparatų kokybės standartus, jis gaminamas GMP gamykloje. Ikiklinikinėje fazėje, prieš pradedant klinikinius tyrimus, gydymas pirmiausia išbandomas naudojant pelės modelį.

Bendradarbiavimas ir jį lydintys tyrimai

EuroVision projektas yra kelių svarbių institucijų bendradarbiavimas: MHH, Johannes Gutenberg universiteto Mainz, Ludwig Maximilian universiteto Miunchene ir Čekijos mokslų akademijos. Europos mokslinių tyrimų tarybos (ERC) Koncepcijos įrodymas (PoC) tokius novatoriškus projektus remia 150 000 eurų 18 mėnesių, siekiant ištirti jų komercinį ir socialinį potencialą.

Yra žinoma, kad Usherio sindromas yra dažniausia kombinuoto klausos ir regėjimo praradimo priežastis, pasireiškianti maždaug 3,8–6,2 iš 100 000 žmonių. Tai rodo didelį fenotipinį ir genetinį nevienalytiškumą, o tai apsunkina įprastus genetinius tyrimus. Naujausi tyrimai patvirtino MYO7A geno mutacijas, susijusias su 1 tipo Usherio atsiradimu, ir tai dar labiau pagilina mūsų supratimą apie ligą. Kaip ir pmc.ncbi.nlm.nih.gov aprašyta, mutacijos, atsakingos už USH1B, gali būti nustatytos naudojant tikslinę naujos kartos seką.

Genų terapijos pažangos viltys auga, nes jau yra patvirtintų terapijų, tokių kaip Luxturna, kuri buvo pirmoji Europoje pripažinta akių ligų genų terapija, skirta tam tikrų formų tinklainės degeneracijos gydymui. Be to, yra daug žadančių metodų, kurie šiuo metu tiriami atliekant įvairių ligų, įskaitant Usherio sindromą, klinikinius tyrimus.

Didėjantis susidomėjimas šių sudėtingų sindromų tyrimais ir aktyvi pacientų bei mokslininkų bendruomenė yra daug žadanti. Tokiuose renginiuose, kaip Tarptautinis Usherio sindromo mokslinis ir pacientų simpoziumas Maince, kuriame dalyvavo daugiau nei 250 dalyvių ir buvo galima dalyvauti be kliūčių, aktyviai skatinamas keitimasis tyrimų rezultatais ir terapijos pažanga. Šis intensyvus tinklų kūrimas padeda pagerinti pacientų, sergančių Usherio sindromu, priežiūrą ir gydymą, prorare-austria.org akcentai.