Ģenētiskā cerība: jauna gēnu terapija pret Ašera sindromu!

Ģenētiskā cerība: jauna gēnu terapija pret Ašera sindromu!

2025. gada 26. augustā tiks paziņots, ka Hannoveres Medicīnas skolas (MHH) profesoram Dr. Dr. Akselam Šambaham (Axel Schambach) atkal tiek piešķirta koncepcijas apliecinājuma stipendija. Šī finansējuma mērķis ir izpētīt Ašera sindromu, ģenētisku traucējumu, kas izraisa ne tikai dramatisku redzes zudumu, bet arī dziļas kurluma un līdzsvara problēmas. Īpaši tiek ietekmēts 1B tipa Ašera sindroms (USH1B), ko izraisa MYO7A gēna mutācijas. Diemžēl nav neviena veselīga gēna varianta, ko varētu izmantot kā terapeitisku iespēju šai iedzimtajai slimībai mhh.de ziņots.

Šambaha un viņa komandas pētījuma mērķis ir tieši acī ievadīt veselīgu bojātā gēna kopiju. Mērķis šeit ir novērst akluma risku. Jaunais EuroVision projekts tiek atbalstīts ar PoC grantu, un tas ir paredzēts, lai paplašinātu gēnu terapiju arī acu slimībām. Šim projektam ir milzīga nozīme, ņemot vērā redzes traucējumu globālo izplatību, kas skar vairāk nekā 200 miljonus cilvēku, un to, ka vairāk nekā divi miljoni cilvēku cieš no monogēnām slimībām, kas izraisa redzes zudumu.

Gēnu terapijas mērķi un metodes

EuroVision plāno pārnest veselīgo MYO7A gēnu tieši uz tīkleni, kur tiek apstrādāti svarīgi gaismas stimuli. Vīrusu vektors, kas pazīstams arī kā gēnu taksometrs, tiek izmantots, lai transportētu gēnu šūnās. Šeit tiek izmantoti lentivīrusu vektori (LV), kas tika izstrādāti iepriekšējā iHEAR projektā un pēc tam optimizēti projektā MY-O-SENSES.

Gēnu taksometru mikroinjicēšana acī ir sarežģītāka problēma nekā iekšējā ausī, jo ir nepieciešams iekļūt dažādās barjerās starp maņu šūnām. Lai nodrošinātu, ka Gentaxi atbilst stingriem zāļu kvalitātes standartiem, tas tiek ražots GMP ražotnē. Preklīniskajā fāzē terapiju vispirms pārbauda ar peles modeli, pirms tiek uzsākti klīniskie pētījumi.

Sadarbība un pavadošie pētījumi

EuroVision projekts ir vairāku nozīmīgu institūciju sadarbība: MHH, Maincas Johannesa Gūtenberga universitāte, Minhenes Ludviga Maksimiliana universitāte un Čehijas Zinātņu akadēmija. Eiropas Pētniecības padomes (ERC) Proof of Concept (PoC) atbalsta šādus inovatīvus projektus ar 150 000 eiro 18 mēnešiem, lai izpētītu to komerciālo un sociālo potenciālu.

Ir zināms, ka Ašera sindroms ir visizplatītākais kombinētā dzirdes un redzes zuduma cēlonis, kas skar aptuveni 3,8 līdz 6,2 uz 100 000 cilvēku. Tas parāda augstu fenotipisko un ģenētisko neviendabīgumu, kas sarežģī parastos ģenētiskos skrīningus. Nesenie pētījumi ir dokumentējuši MYO7A gēna mutācijas, kas ir saistītas ar 1. tipa Ašera rašanos, vēl vairāk padziļinot mūsu izpratni par šo slimību. Kā iekšā pmc.ncbi.nlm.nih.gov aprakstīts, mutācijas, kas ir atbildīgas par USH1B, var identificēt, izmantojot mērķtiecīgu nākamās paaudzes sekvencēšanu.

Cerības uz progresu gēnu terapijā pieaug, ņemot vērā to, ka jau ir apstiprinātas terapijas, piemēram, Luxturna, kas bija pirmā acu slimību gēnu terapija, kas tika atzīta Eiropā un ir vērsta uz noteiktu tīklenes deģenerācijas formu ārstēšanu. Turklāt ir daudzsološas pieejas, kas pašlaik tiek pētītas dažādu slimību, tostarp Ušera sindroma, klīniskajos pētījumos.

Daudzsološa ir pieaugošā interese par šo sarežģīto sindromu izpēti un aktīvā pacientu un zinātnieku kopiena. Tādos pasākumos kā Starptautiskais Ašera sindroma zinātniskais un pacientu simpozijs Maincā, kur bija iespējams piedalīties vairāk nekā 250 dalībnieku un bez šķēršļiem, tiek aktīvi veicināta pētījumu rezultātu apmaiņa un terapijas progress. Šī intensīvā tīklu veidošana palīdz uzlabot pacientu ar Ašera sindromu aprūpi un ārstēšanu, prorare-austria.org izceļ.