Genetisk håp: Ny genterapi mot Usher syndrom i sikte!

Genetisk håp: Ny genterapi mot Usher syndrom i sikte!

Den 26. august 2025 vil det bli kunngjort at professor Dr. Dr. Axel Schambach fra Hannover Medical School (MHH) igjen blir tildelt Proof of Concept Grant. Denne finansieringen har som mål å forske på Usher syndrom, en genetisk lidelse som forårsaker ikke bare dramatisk synstap, men også dyp døvhet og balanseproblemer. Usher syndrom type 1B (USH1B), som er forårsaket av mutasjoner i MYO7A-genet, er spesielt rammet. Dessverre er det ingen sunn genvariant som kan brukes som et terapeutisk alternativ for denne arvelige sykdommen mhh.de rapportert.

Forskningsmålet til Schambach og teamet hans er å introdusere en sunn kopi av det defekte genet direkte inn i øyet. Målet her er å forhindre risikoen for blindhet. Det nye EuroVision-prosjektet er støttet av PoC-stipendet og er designet for å utvide genterapi til øyesykdommer. Dette prosjektet er av enorm betydning på grunn av den globale utbredelsen av synshemming, som rammer mer enn 200 millioner mennesker, og det faktum at over to millioner mennesker lider av monogene sykdommer som forårsaker synstap.

Mål og metoder for genterapi

EuroVision planlegger å overføre det sunne MYO7A-genet direkte til netthinnen, hvor viktige lysstimuli behandles. En viral vektor, også kjent som en gentaxi, brukes til å transportere genet inn i cellene. Her brukes lentivirale vektorer (LV), som ble utviklet i forrige iHEAR-prosjekt og deretter optimalisert i MY-O-SENSES-prosjektet.

Mikroinjeksjon av genetaxiene i øyet utgjør en mer kompleks utfordring enn i det indre øret på grunn av behovet for å trenge gjennom forskjellige barrierer mellom sanseceller. For å sikre at Gentaxi oppfyller strenge kvalitetsstandarder for legemidler, produseres den i et GMP-produksjonsanlegg. I den prekliniske fasen testes terapien først i en musemodell før kliniske studier igangsettes.

Samarbeid og tilhørende forskning

EuroVision-prosjektet er et samarbeid mellom flere viktige institusjoner: MHH, Johannes Gutenberg University Mainz, Ludwig Maximilian University of München og Academy of Sciences of the Czech Republic. Proof of Concept (PoC) fra European Research Council (ERC) støtter slike innovative prosjekter med et beløp på 150 000 euro i 18 måneder for å utforske deres kommersielle og sosiale potensial.

Usher syndrom er kjent for å være den vanligste årsaken til kombinert hørsel- og synstap, og påvirker omtrent 3,8 til 6,2 per 100 000 mennesker. Den viser høy fenotypisk og genetisk heterogenitet, noe som kompliserer konvensjonelle genetiske screeninger. Nyere studier har dokumentert mutasjoner i MYO7A-genet som er assosiert med forekomsten av Usher type 1, noe som ytterligere utdyper vår forståelse av sykdommen. Som i pmc.ncbi.nlm.nih.gov beskrevet, kunne mutasjoner som er ansvarlige for USH1B identifiseres ved å bruke målrettet neste generasjons sekvensering.

Håpet om fremgang innen genterapi vokser gitt at det allerede finnes godkjente terapier som Luxturna, som var den første genterapien for øyesykdommer som ble anerkjent i Europa og har som mål å behandle visse former for netthinnedegenerasjon. I tillegg er det lovende tilnærminger som for tiden undersøkes i kliniske studier for ulike sykdommer, inkludert Usher syndrom.

Den økende interessen for studiet av disse komplekse syndromene og det aktive fellesskapet som har utviklet seg av pasienter og forskere er lovende. Ved arrangementer som International Usher Syndrome Scientific and Patient Symposium i Mainz, hvor over 250 deltakere og barrierefri deltakelse ble muliggjort, fremmes utveksling av forskningsresultater og terapifremgang aktivt. Dette intensive nettverket bidrar til å forbedre omsorgen og behandlingen av pasienter med Usher syndrom, prorare-austria.org høydepunkter.