Genetyczna nadzieja: w zasięgu wzroku nowa terapia genowa przeciwko zespołowi Ushera!

Genetyczna nadzieja: w zasięgu wzroku nowa terapia genowa przeciwko zespołowi Ushera!

26 sierpnia 2025 roku zostanie ogłoszona informacja, że ​​profesor dr Axel Schambach z Hannover Medical School (MHH) po raz kolejny otrzymał grant Proof of Concept. Fundusze te mają na celu zbadanie zespołu Ushera, zaburzenia genetycznego, które powoduje nie tylko dramatyczną utratę wzroku, ale także głęboką głuchotę i problemy z równowagą. Szczególnie dotknięty jest zespół Ushera typu 1B (USH1B), który jest spowodowany mutacjami w genie MYO7A. Niestety nie ma zdrowego wariantu genu, który można by zastosować jako opcję terapeutyczną w przypadku tej dziedzicznej choroby mhh.de zgłoszone.

Celem badawczym Schambacha i jego zespołu jest wprowadzenie zdrowej kopii wadliwego genu bezpośrednio do oka. Celem jest zapobieganie ryzyku ślepoty. Nowy projekt EuroVision, dofinansowany z grantu PoC, ma na celu rozszerzenie terapii genowej na choroby oczu. Projekt ten ma ogromne znaczenie ze względu na powszechność występowania wad wzroku na świecie, na którą cierpi ponad 200 milionów ludzi oraz fakt, że ponad dwa miliony ludzi cierpi na choroby monogenowe powodujące utratę wzroku.

Cele i metody terapii genowej

EuroVision planuje przenieść zdrowy gen MYO7A bezpośrednio do siatkówki, gdzie przetwarzane są ważne bodźce świetlne. Do transportu genu do komórek wykorzystuje się wektor wirusowy, znany również jako taksówka genowa. Wykorzystano tu wektory lentiwirusowe (LV), które zostały opracowane w poprzednim projekcie iHEAR, a następnie zoptymalizowane w projekcie MY-O-SENSES.

Mikroiniekcja taksówki genowej do oka stanowi bardziej złożone wyzwanie niż w przypadku ucha wewnętrznego ze względu na konieczność przenikania różnych barier między komórkami czuciowymi. Aby mieć pewność, że Gentaxi spełnia rygorystyczne standardy jakości produktów leczniczych, jest wytwarzany w zakładzie produkcyjnym zgodnym z GMP. W fazie przedklinicznej, przed rozpoczęciem badań klinicznych, terapia jest najpierw testowana na modelu mysim.

Współpraca i badania towarzyszące

Projekt EuroVision to efekt współpracy kilku ważnych instytucji: MHH, Uniwersytetu Jana Gutenberga w Moguncji, Uniwersytetu Ludwiga Maksymiliana w Monachium i Czeskiej Akademii Nauk. Weryfikacja koncepcji (PoC) Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych (ERBN) wspiera takie innowacyjne projekty kwotą 150 000 euro na 18 miesięcy w celu zbadania ich potencjału komercyjnego i społecznego.

Wiadomo, że zespół Ushera jest najczęstszą przyczyną połączonej utraty słuchu i wzroku, występującą u około 3,8 do 6,2 na 100 000 osób. Wykazuje wysoką heterogeniczność fenotypową i genetyczną, co komplikuje konwencjonalne badania genetyczne. Ostatnie badania udokumentowały mutacje w genie MYO7A powiązane z występowaniem zespołu Ushera typu 1, co jeszcze bardziej pogłębiło naszą wiedzę na temat tej choroby. Jak w pmc.ncbi.nlm.nih.gov opisano, mutacje odpowiedzialne za USH1B można zidentyfikować za pomocą ukierunkowanego sekwencjonowania nowej generacji.

Nadzieje na postęp w terapii genowej rosną, biorąc pod uwagę, że istnieją już zatwierdzone terapie takie jak Luxturna, która była pierwszą rozpoznaną w Europie terapią genową chorób oczu i mającą na celu leczenie niektórych postaci zwyrodnienia siatkówki. Ponadto istnieją obiecujące podejścia, które są obecnie badane w badaniach klinicznych nad różnymi chorobami, w tym zespołem Ushera.

Obiecujące jest rosnące zainteresowanie badaniem tych złożonych zespołów oraz aktywna społeczność, która rozwinęła się wśród pacjentów i naukowców. Podczas wydarzeń takich jak Międzynarodowe Sympozjum Naukowe i Pacjentów na temat Zespołu Ushera w Moguncji, w którym umożliwiono ponad 250 uczestnikom i uczestnictwo bez barier, aktywnie promuje się wymianę wyników badań i postępów w terapii. Ta intensywna sieć kontaktów pomaga poprawić opiekę i leczenie pacjentów z zespołem Ushera, prorare-austria.org przegląd najważniejszych wydarzeń.