Genetsko upanje: Nova genska terapija proti Usherjevemu sindromu na vidiku!

Genetsko upanje: Nova genska terapija proti Usherjevemu sindromu na vidiku!

26. avgusta 2025 bo objavljeno, da je profesor dr. dr. Axel Schambach iz medicinske fakultete v Hannovru (MHH) ponovno prejel štipendijo za dokaz koncepta. Namen tega financiranja je raziskovanje Usherjevega sindroma, genetske motnje, ki ne povzroča samo dramatične izgube vida, temveč tudi globoko gluhost in težave z ravnotežjem. Posebej prizadet je Usherjev sindrom tipa 1B (USH1B), ki ga povzročajo mutacije v genu MYO7A. Na žalost ne obstaja zdrava genska različica, ki bi jo lahko uporabili kot terapevtsko možnost za to dedno bolezen. mhh.de poročali.

Raziskovalni cilj Schambacha in njegove ekipe je uvesti zdravo kopijo okvarjenega gena neposredno v oko. Cilj je preprečiti nevarnost slepote. Novi projekt EuroVision je podprt s štipendijo PoC in je zasnovan za razširitev genske terapije na očesne bolezni. Ta projekt je izjemnega pomena zaradi globalne razširjenosti okvare vida, ki prizadene več kot 200 milijonov ljudi, in dejstva, da več kot dva milijona ljudi trpi za monogenskimi boleznimi, ki povzročajo izgubo vida.

Cilji in metode genske terapije

EuroVision načrtuje prenos zdravega gena MYO7A neposredno na mrežnico, kjer se obdelujejo pomembni svetlobni dražljaji. Virusni vektor, znan tudi kot genski taksi, se uporablja za prenos gena v celice. Tu so uporabljeni lentivirusni vektorji (LV), ki so bili razviti v prejšnjem projektu iHEAR in nato optimizirani v projektu MY-O-SENSES.

Mikroinjiciranje genskega taksija v oko predstavlja bolj zapleten izziv kot v notranje uho, ker je treba prodreti skozi različne ovire med senzoričnimi celicami. Da bi zagotovili, da Gentaxi izpolnjuje stroge standarde kakovosti za zdravila, se proizvaja v proizvodnem obratu GMP. V predklinični fazi se terapija najprej testira na modelu miši, preden se začnejo klinične študije.

Sodelovanje in spremljajoče raziskave

Projekt EuroVision je rezultat sodelovanja več pomembnih institucij: MHH, Univerze Johannesa Gutenberga Mainz, Univerze Ludwiga Maximiliana v Münchnu in Akademije znanosti Češke republike. Proof of Concept (PoC) Evropskega raziskovalnega sveta (ERC) podpira takšne inovativne projekte z zneskom 150.000 evrov za 18 mesecev za raziskovanje njihovega komercialnega in družbenega potenciala.

Znano je, da je Usherjev sindrom najpogostejši vzrok kombinirane izgube sluha in vida, saj prizadene približno 3,8 do 6,2 na 100.000 ljudi. Kaže visoko fenotipsko in genetsko heterogenost, kar otežuje običajne genetske preglede. Nedavne študije so dokumentirale mutacije v genu MYO7A, ki so povezane s pojavom Usherjevega tipa 1, kar je še poglobilo naše razumevanje bolezni. Kot v pmc.ncbi.nlm.nih.gov opisano, bi lahko mutacije, odgovorne za USH1B, identificirali z uporabo ciljnega sekvenciranja naslednje generacije.

Upanje za napredek genskega zdravljenja je vse večje, saj že obstajajo odobrene terapije, kot je Luxturna, ki je bila prva v Evropi priznana genska terapija za očesne bolezni in je namenjena zdravljenju določenih oblik degeneracije mrežnice. Poleg tega obstajajo obetavni pristopi, ki se trenutno preiskujejo v kliničnih študijah za različne bolezni, vključno z Usherjevim sindromom.

Vse večje zanimanje za preučevanje teh zapletenih sindromov in aktivna skupnost, ki se je razvila iz bolnikov in znanstvenikov, sta obetavna. Na dogodkih, kot je mednarodni znanstveni in pacientov simpozij o Usherjevem sindromu v Mainzu, kjer je bilo omogočeno več kot 250 udeležencev in udeležba brez ovir, se dejavno spodbuja izmenjava rezultatov raziskav in napredek terapije. To intenzivno mreženje pomaga izboljšati oskrbo in zdravljenje bolnikov z Usherjevim sindromom, prorare-austria.org poudarki.