基因希望：针对亚瑟综合症的新基因疗法即将到来！

基因希望：针对亚瑟综合症的新基因疗法即将到来！

2025 年 8 月 26 日，汉诺威医学院 (MHH) 教授 Axel Schambach 博士再次荣获概念验证资助金。这笔资金旨在研究亚瑟综合症，这是一种遗传性疾病，不仅会导致严重的视力丧失，还会导致严重的耳聋和平衡问题。由 MYO7A 基因突变引起的 1B 型亚瑟综合征 (USH1B) 受影响尤其严重。不幸的是，没有健康的基因变异可以用作这种遗传性疾病的治疗选择 德 报道称。

沙姆巴赫和他的团队的研究目标是将缺陷基因的健康副本直接引入眼睛。这里的目的是防止失明的风险。新的 EuroVision 项目得到了 PoC 拨款的支持，旨在将基因疗法扩展到眼部疾病。由于视力障碍在全球范围内普遍存在，影响了超过 2 亿人，并且超过 200 万人患有导致视力丧失的单基因疾病，因此该项目具有极其重要的意义。

基因治疗的目的和方法

EuroVision 计划将健康的 MYO7A 基因直接转移到视网膜，在那里处理重要的光刺激。病毒载体，也称为基因出租车，用于将基因运输到细胞中。这里使用的是慢病毒载体（LV），它是在之前的 iHEAR 项目中开发的，随后在 MY-O-SENSES 项目中进行了优化。

将基因出租车显微注射到眼睛中比注射到内耳中面临更复杂的挑战，因为需要穿透感觉细胞之间的不同屏障。为了确保 Gentaxi 符合药品的严格质量标准，它是在 GMP 生产设施中制造的。在临床前阶段，在临床研究开始之前，该疗法首先在小鼠模型中进行测试。

合作和伴随研究

EuroVision 项目是多个重要机构之间的合作：MHH、美因茨约翰内斯古腾堡大学、慕尼黑路德维希马克西米利安大学和捷克共和国科学院。欧洲研究理事会（ERC）的概念验证（PoC）为此类创新项目提供15万欧元为期18个月的支持，以探索其商业和社会潜力。

亚瑟综合症是导致听力和视力综合丧失的最常见原因，影响每 10 万人中约 3.8 至 6.2 人。它表现出高度的表型和遗传异质性，这使得传统的遗传筛查变得复杂。最近的研究记录了与 Usher 1 型的发生相关的 MYO7A 基因突变，进一步加深了我们对该疾病的了解。如在 pmc.ncbi.nlm.nih.gov 据描述，可以使用靶向下一代测序来识别导致 USH1B 的突变。

鉴于已经有诸如 Luxturna 等获得批准的疗法，人们对基因疗法取得进展的希望越来越大，Luxturna 是欧洲认可的第一个针对眼病的基因疗法，旨在治疗某些形式的视网膜变性。此外，目前正在针对各种疾病（包括亚瑟综合症）的临床研究中研究一些有前景的方法。

人们对这些复杂综合征的研究兴趣日益浓厚，患者和科学家组成的活跃社区也充满希望。在美因茨举行的国际亚瑟综合症科学和患者研讨会等活动中，超过250名参与者和无障碍参与成为可能，积极促进研究成果和治疗进展的交流。这种密集的网络有助于改善亚瑟综合症患者的护理和治疗， prorare-austria.org 亮点。