الأسباب الوراثية لاضطرابات النمو: الكشف عن اكتشافات جديدة!

الأسباب الوراثية لاضطرابات النمو: الكشف عن اكتشافات جديدة!

تعد اضطرابات النمو العصبي مشكلة صحية خطيرة تؤثر على ملايين الأشخاص في جميع أنحاء العالم. حدد فريق بحث دولي بقيادة البروفيسور الدكتور كريستيل ديبيان من معهد علم الوراثة البشرية بجامعة دويسبورج-إيسن الأسباب الوراثية التي يمكن أن تؤدي إلى تطور هذه الاضطرابات. في دراستهم الشاملة التي في علم الوراثة الطبيعة في ما تم نشره، قام الباحثون بتحليل أكثر من 23000 مريض يعانون من أمراض نادرة واكتشفوا طفرات في الرناوات النووية الصغيرة (snRNAs) كمحفزات محتملة.

ولا تزال الأسباب الوراثية لنحو 50% من اضطرابات النمو العصبي غير واضحة. في حين حددت الدراسة عددًا كبيرًا من الطفرات في جين snRNA RNU4-2 التي تؤدي إلى متلازمة ReNU، فقد تمكن الباحثون أيضًا من اكتشاف المتغيرات في الجينات ذات الصلة مثل RNU5B-1 وRNU5A-1. تم توثيق ما مجموعه 145 حالة جديدة مع متغيرات محتملة تسبب المرض، مع حدوث معظم التغيرات الجينية بشكل عفوي، غالبًا في جينوم الأم. وتختلف شدة الأعراض تبعا لموقع الطفرة.

اكتشافات جديدة في اضطرابات النمو

بالتوازي مع هذه النتائج، أبلغ الباحثون في المركز الطبي بجامعة لايبزيغ عن وجود طفرات جينية محددة يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات النمو العصبي لدى الأطفال. وتظهر هذه الاكتشافات، المنشورة في المجلات العلمية، أن أكثر من 50% من حالات الإعاقة الذهنية أو الصرع لا تزال غير مفسرة. وفي إحدى الحالات التي تم فحصها، تم العثور على طفرة لدى طفل يعاني من الصرع المبكرالجين CHKAذُكر. يؤثر هذا التغيير على سلسلة الإنزيمات التي تنتج وحدات بناء الغشاء.

حالة أخرى تتعلق بمريض أصغر سنًا يعاني من اضطرابات في النمو وكان لديه طفرات فيالجين ATP2B1تم التعرف على أنها تشفر مضخة الكالسيوم، وهو أمر بالغ الأهمية للوظائف العصبية.

التعاون ومواصلة التطوير في مجال البحوث

يتم دعم تحديد هذه الاختلافات الجينية من خلال التعاون الدولي وقواعد البيانات الكبيرة مثل ClinVar، حيث يتم توثيق المتغيرات الجينية الجديدة. لا يزال من الممكن إجراء التشخيص فقط في 40-50 بالمائة من الحالات. ويلعب التطوير الإضافي لتقنيات التسلسل، مثل تسلسل الجيل التالي (NGS)، دورًا مركزيًا.

بالإضافة إلى ذلك، في دراسة منفصلة،الجين ESAMاكتشف أنه لم يكن مرتبطًا سابقًا بأمراض نادرة. تم إجراء هذا البحث على 13 شخصًا، من بينهم أربعة أجنة، وشمل مشاركين من دول مختلفة مثل إيطاليا والولايات المتحدة الأمريكية وفرنسا. غالبًا ما يظهر على المصابين أعراض مثل تأخر النمو الشامل والإعاقة الذهنية ونوبات الصرع.

يقوم جين ESAM بتشفير بروتين الوصل بين الخلايا والذي يلعب دورًا مهمًا في الحاجز الدموي الدماغي. يشير اكتشاف المتغيرات الثنائية الأليلية لجين ESAM إلى أنه قد تكون هناك تصنيفات جديدة للأمراض التي تعاني من خلل وظيفي في بطانة الأوعية الدموية تسمى اعتلالات الوصلات الضيقة.

تتيح هذه الدراسات الجينية المتقدمة فهمًا أفضل للآليات الجزيئية الكامنة وراء اضطرابات النمو العصبي، وهو أمر ذو أهمية كبيرة لكل من البحث والممارسة السريرية. تعتبر هذه النتائج حاسمة لتطوير خيارات العلاج وإجراء التشخيص المبكر.