Генетични причини за нарушения в развитието: Разкрити са нови открития!

Генетични причини за нарушения в развитието: Разкрити са нови открития!

Нарушенията на неврологичното развитие са сериозен здравен проблем, който засяга милиони хора по света. Международен изследователски екип, ръководен от проф. д-р Кристел Депиен от Института по човешка генетика към университета в Дуисбург-Есен, вече идентифицира генетични причини, които могат да доведат до развитието на тези заболявания. В цялостното им проучване, което в Природна генетика беше публикуван, изследователите анализираха над 23 000 пациенти с редки заболявания и откриха мутации в малки ядрени РНК (snRNA) като възможни задействания.

Генетичните причини за около 50 процента от разстройствата на неврологичното развитие все още са неясни. Въпреки че проучването идентифицира значителен брой мутации в snRNA гена RNU4-2, които водят до ReNU синдром, изследователите също успяха да открият варианти в свързани гени като RNU5B-1 и RNU5A-1. Бяха документирани общо 145 нови случая с потенциално причиняващи заболяване варианти, като повечето генни промени се случват спонтанно, често в генома на майката. Тежестта на симптомите варира в зависимост от местоположението на мутацията.

Нови открития в нарушенията на развитието

Паралелно с тези констатации, изследователи от Медицинския център на университета в Лайпциг съобщават за две специфични генетични мутации, които могат да предизвикат нарушения на неврологичното развитие при деца. Тези открития, публикувани в научни списания, показват, че повече от 50 процента от случаите на интелектуална изостаналост или епилепсия остават необясними. В един от разгледаните случаи е открита мутация при дете, страдащо от ранна епилепсияЧКА генотбеляза. Тази промяна засяга ензимната каскада, която произвежда мембранни градивни елементи.

Друг случай включваше по-млад пациент с нарушения в развитието, който имаше мутации вATP2B1 генса идентифицирани, които кодират калциева помпа, която е от решаващо значение за неврологичните функции.

Сътрудничество и по-нататъшно развитие на научните изследвания

Идентифицирането на тези генетични вариации се подкрепя от международно сътрудничество и големи бази данни като ClinVar, в които са документирани нови генетични варианти. Все още е възможно да се постави диагноза само в 40-50 процента от случаите. По-нататъшното развитие на технологиите за секвениране, като секвенирането от следващо поколение (NGS), играе централна роля.

Освен това, в отделно проучване,ESAM геноткриха, че преди това не са били свързвани с редки заболявания. Това изследване е проведено върху 13 души, включително четири фетуса, и включва участници от различни страни като Италия, САЩ и Франция. Засегнатите често показват симптоми като цялостно изоставане в развитието, интелектуални затруднения и епилептични припадъци.

Генът ESAM кодира клетъчно-клетъчен свързващ протеин, който играе важна роля в кръвно-мозъчната бариера. Откриването на би-алелните варианти на гена ESAM предполага, че може да има нови класификации за заболявания с ендотелна дисфункция, наречени стегнати юнкционопатии.

Тези усъвършенствани генетични изследвания позволяват по-добро разбиране на молекулярните механизми зад невроразвитите разстройства, което е от голямо значение както за изследванията, така и за клиничната практика. Такива констатации са от решаващо значение за разработването на възможности за лечение и поставянето на ранна диагноза.