Genetické příčiny vývojových poruch: Odhaleny nové objevy!

Genetické příčiny vývojových poruch: Odhaleny nové objevy!

Neurologické vývojové poruchy jsou vážným zdravotním problémem, který postihuje miliony lidí na celém světě. Mezinárodní výzkumný tým pod vedením prof. Dr. Christel Depienne z Institutu pro lidskou genetiku na Univerzitě Duisburg-Essen nyní identifikoval genetické příčiny, které mohou vést k rozvoji těchto poruch. V jejich obsáhlé studii, která v Genetika přírody Výzkumníci analyzovali více než 23 000 pacientů se vzácnými onemocněními a objevili mutace v malých jaderných RNA (snRNA) jako možné spouštěče.

Genetické příčiny přibližně 50 procent neurovývojových poruch jsou stále nejasné. Zatímco studie identifikovala významný počet mutací v genu snRNA RNU4-2, které vedou k syndromu ReNU, vědci byli také schopni objevit varianty v příbuzných genech, jako jsou RNU5B-1 a RNU5A-1. Bylo zdokumentováno celkem 145 nových případů s potenciálně nemocnými variantami, přičemž většina genových změn probíhala spontánně, často v mateřském genomu. Závažnost symptomů se lišila v závislosti na umístění mutace.

Nové objevy ve vývojových poruchách

Souběžně s těmito zjištěními vědci z Leipzig University Medical Center oznámili dvě specifické genetické mutace, které mohou u dětí vyvolat neurovývojové poruchy. Tyto objevy publikované ve vědeckých časopisech ukazují, že více než 50 procent případů mentálního postižení nebo epilepsie zůstává nevysvětleno. V jednom ze zkoumaných případů byla nalezena mutace u dítěte trpícího ranou epilepsiígen CHKApoznamenal. Tato změna ovlivňuje enzymovou kaskádu, která produkuje membránové stavební bloky.

Další případ se týkal mladšího pacienta s vývojovými poruchami, který měl mutace vgen ATP2B1bylo identifikováno, že kóduje kalciovou pumpu, která je klíčová pro neurologické funkce.

Spolupráce a další rozvoj ve výzkumu

Identifikace těchto genetických variací je podporována mezinárodní spoluprací a velkými databázemi, jako je ClinVar, ve kterých jsou dokumentovány nové genetické varianty. Stále je možné stanovit diagnózu jen ve 40–50 procentech případů. Ústřední roli hraje další vývoj sekvenačních technologií, jako je sekvenování nové generace (NGS).

Navíc v samostatné studiigen ESAMobjevil, že dříve nebyl spojován se vzácnými onemocněními. Tento výzkum byl proveden na 13 lidech, včetně čtyř plodů, a zahrnoval účastníky z různých zemí, jako je Itálie, USA a Francie. Postižení často vykazují příznaky, jako je globální opoždění vývoje, mentální postižení a epileptické záchvaty.

Gen ESAM kóduje spojovací protein buňka-buňka, který hraje důležitou roli v hematoencefalické bariéře. Objev bialelických variant genu ESAM naznačuje, že mohou existovat nové klasifikace nemocí s endoteliální dysfunkcí nazývaných těsné junctionopatie.

Tyto pokročilé genetické studie umožňují lepší pochopení molekulárních mechanismů za neurovývojovými poruchami, což má velký význam jak pro výzkum, tak pro klinickou praxi. Takové nálezy jsou zásadní pro rozvoj možností léčby a stanovení včasné diagnózy.