Genetiske årsager til udviklingsforstyrrelser: Nye opdagelser afsløret!

Genetiske årsager til udviklingsforstyrrelser: Nye opdagelser afsløret!

Neuroudviklingsforstyrrelser er et alvorligt sundhedsproblem, der påvirker millioner af mennesker verden over. Et internationalt forskerhold ledet af prof. Dr. Christel Depienne fra Institut for Human Genetik ved Universitetet i Duisburg-Essen har nu identificeret genetiske årsager, der kan føre til udviklingen af ​​disse lidelser. I deres omfattende undersøgelse, som i Naturgenetik blev offentliggjort, analyserede forskerne over 23.000 patienter med sjældne sygdomme og opdagede mutationer i små nukleare RNA'er (snRNA'er) som mulige triggere.

De genetiske årsager til omkring 50 procent af neuroudviklingsforstyrrelser er stadig uklare. Mens undersøgelsen identificerede et betydeligt antal mutationer i snRNA-genet RNU4-2, der fører til ReNU-syndrom, var forskerne også i stand til at opdage varianter i relaterede gener som RNU5B-1 og RNU5A-1. I alt 145 nye tilfælde med potentielt sygdomsfremkaldende varianter blev dokumenteret, hvor de fleste genændringer skete spontant, ofte i moderens genom. Sværhedsgraden af ​​symptomerne varierede afhængigt af mutationens placering.

Nye opdagelser inden for udviklingsforstyrrelser

Parallelt med disse resultater rapporterede forskere ved Leipzig University Medical Center to specifikke genetiske mutationer, der kan udløse neuroudviklingsforstyrrelser hos børn. Disse opdagelser, offentliggjort i videnskabelige tidsskrifter, viser, at mere end 50 procent af tilfældene med intellektuelle handicap eller epilepsi forbliver uforklarlige. I et af de undersøgte tilfælde blev der fundet en mutation i et barn, der led af tidligt indsættende epilepsiCHKA genetbemærket. Denne ændring påvirker enzymkaskaden, der producerer membranbyggesten.

Et andet tilfælde involverede en yngre patient med udviklingsforstyrrelser, som havde mutationer iATP2B1-gener blevet identificeret, der koder for en calciumpumpe, som er afgørende for neurologiske funktioner.

Samarbejde og videreudvikling inden for forskning

Identifikationen af ​​disse genetiske variationer understøttes af internationale samarbejder og store databaser som ClinVar, hvori nye genetiske varianter er dokumenteret. Det er stadig kun muligt at stille en diagnose i 40-50 procent af tilfældene. Den videre udvikling af sekventeringsteknologier, såsom Next Generation Sequencing (NGS), spiller en central rolle.

Derudover, i en separat undersøgelse,ESAM genetopdaget, som ikke tidligere har været forbundet med sjældne sygdomme. Denne forskning blev udført på 13 personer, inklusive fire fostre, og omfattede deltagere fra forskellige lande som Italien, USA og Frankrig. De ramte viser ofte symptomer som global udviklingsforsinkelse, intellektuelle handicap og epileptiske anfald.

ESAM-genet koder for et celle-celle-forbindelsesprotein, der spiller en vigtig rolle i blod-hjerne-barrieren. Opdagelsen af ​​de bi-alleliske varianter af ESAM-genet antyder, at der kan være nye klassifikationer for sygdomme med endotel dysfunktion kaldet tight junctionopatier.

Disse avancerede genetiske undersøgelser muliggør en bedre forståelse af de molekylære mekanismer bag neuroudviklingsforstyrrelser, hvilket er af stor betydning for både forskning og klinisk praksis. Sådanne fund er afgørende for at udvikle behandlingsmuligheder og stille tidlige diagnoser.