Causas genéticas de los trastornos del desarrollo: ¡nuevos descubrimientos revelados!

Causas genéticas de los trastornos del desarrollo: ¡nuevos descubrimientos revelados!

Los trastornos del neurodesarrollo son un grave problema de salud que afecta a millones de personas en todo el mundo. Un equipo de investigación internacional dirigido por la Prof. Dra. Christel Depienne del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Duisburg-Essen ha identificado causas genéticas que pueden conducir al desarrollo de estos trastornos. En su amplio estudio, que en Genética de la naturaleza Tras su publicación, los investigadores analizaron a más de 23.000 pacientes con enfermedades raras y descubrieron mutaciones en pequeños ARN nucleares (snRNA) como posibles desencadenantes.

Las causas genéticas de alrededor del 50 por ciento de los trastornos del neurodesarrollo aún no están claras. Si bien el estudio identificó una cantidad significativa de mutaciones en el gen snRNA RNU4-2 que conducen al síndrome ReNU, los investigadores también pudieron descubrir variantes en genes relacionados como RNU5B-1 y RNU5A-1. Se documentaron un total de 145 casos nuevos con variantes potencialmente causantes de enfermedades, y la mayoría de los cambios genéticos ocurrieron de forma espontánea, a menudo en el genoma materno. La gravedad de los síntomas varió según la ubicación de la mutación.

Nuevos descubrimientos en trastornos del desarrollo.

Paralelamente a estos hallazgos, investigadores del Centro Médico de la Universidad de Leipzig informaron sobre dos mutaciones genéticas específicas que pueden desencadenar trastornos del neurodesarrollo en los niños. Estos descubrimientos, publicados en revistas científicas, muestran que más del 50 por ciento de los casos de discapacidad intelectual o epilepsia siguen sin explicación. En uno de los casos examinados se encontró una mutación en un niño que padecía epilepsia de aparición tempranagen CHKAanotado. Este cambio afecta la cascada de enzimas que produce los componentes básicos de la membrana.

Otro caso involucró a un paciente más joven con trastornos del desarrollo que tenía mutaciones en elgen ATP2B1Se ha identificado que codifica una bomba de calcio, que es crucial para las funciones neurológicas.

Colaboración y mayor desarrollo en la investigación.

La identificación de estas variaciones genéticas está respaldada por colaboraciones internacionales y grandes bases de datos como ClinVar, en la que se documentan nuevas variantes genéticas. Todavía sólo es posible hacer un diagnóstico en un 40-50 por ciento de los casos. El mayor desarrollo de tecnologías de secuenciación, como la secuenciación de próxima generación (NGS), desempeña un papel central.

Además, en un estudio separado,gen ESAMdescubierto que no se había asociado previamente con enfermedades raras. Esta investigación se llevó a cabo en 13 personas, incluidos cuatro fetos, e incluyó participantes de diferentes países como Italia, Estados Unidos y Francia. Los afectados suelen presentar síntomas como retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y ataques epilépticos.

El gen ESAM codifica una proteína de unión entre células que desempeña un papel importante en la barrera hematoencefálica. El descubrimiento de las variantes bialélicas del gen ESAM sugiere que pueden existir nuevas clasificaciones para enfermedades con disfunción endotelial llamadas uniones estrechas.

Estos estudios genéticos avanzados permiten una mejor comprensión de los mecanismos moleculares detrás de los trastornos del neurodesarrollo, lo cual es de gran importancia tanto para la investigación como para la práctica clínica. Estos hallazgos son cruciales para desarrollar opciones de tratamiento y realizar diagnósticos tempranos.