Arenguhäirete geneetilised põhjused: avalikustati uued avastused!

Arenguhäirete geneetilised põhjused: avalikustati uued avastused!

Neuroarenguhäired on tõsine terviseprobleem, mis mõjutab miljoneid inimesi kogu maailmas. Duisburg-Esseni ülikooli inimgeneetika instituudi professor dr Christel Depienne juhitud rahvusvaheline uurimisrühm on nüüd tuvastanud geneetilised põhjused, mis võivad viia nende häirete tekkeni. Nende põhjalik uurimus, mis in Loodusgeneetika avaldati, analüüsisid teadlased üle 23 000 haruldaste haigustega patsiendi ja avastasid võimalike käivitajatena mutatsioonid väikestes tuuma-RNA-des (snRNA-d).

Umbes 50 protsendi neuroarenguhäirete geneetilised põhjused on endiselt ebaselged. Kuigi uuringus tuvastati snRNA geenis RNU4-2 märkimisväärne arv mutatsioone, mis viisid ReNU sündroomini, suutsid teadlased avastada ka variante seotud geenides, nagu RNU5B-1 ja RNU5A-1. Kokku dokumenteeriti 145 uut juhtumit potentsiaalselt haigust põhjustavate variantidega, kusjuures enamik geenimuutusi toimus spontaanselt, sageli ema genoomis. Sümptomite raskusaste varieerus sõltuvalt mutatsiooni asukohast.

Uued avastused arenguhäirete alal

Paralleelselt nende leidudega teatasid Leipzigi ülikooli meditsiinikeskuse teadlased kahest spetsiifilisest geneetilisest mutatsioonist, mis võivad vallandada laste neuroloogilisi häireid. Need teadusajakirjades avaldatud avastused näitavad, et enam kui 50 protsenti intellektipuude või epilepsia juhtudest jääb seletamatuks. Ühel uuritud juhtumil avastati mutatsioon lapsel, kes põdes varakult algavat epilepsiatCHKA geenmärkis. See muutus mõjutab ensüümi kaskaadi, mis toodab membraani ehitusplokke.

Teine juhtum hõlmas nooremat arenguhäiretega patsienti, kellel esines mutatsiooneATP2B1 geenon tuvastatud, mis kodeerib kaltsiumipumpa, mis on neuroloogiliste funktsioonide jaoks ülioluline.

Koostöö ja edasiarendus teadustöös

Nende geneetiliste variatsioonide tuvastamist toetavad rahvusvahelised koostööd ja suured andmebaasid, nagu ClinVar, milles on dokumenteeritud uued geneetilised variandid. Endiselt on võimalik diagnoosi panna vaid 40-50 protsendil juhtudest. Keskset rolli mängib sekveneerimistehnoloogiate, näiteks järgmise põlvkonna järjestuse (NGS) edasiarendus.

Lisaks on eraldi uuringusESAM geenmida pole varem haruldaste haigustega seostatud. See uuring viidi läbi 13 inimesel, sealhulgas neljal lootel, ja see hõlmas osalejaid erinevatest riikidest, nagu Itaalia, USA ja Prantsusmaa. Mõjutatud isikutel ilmnevad sageli sellised sümptomid nagu ülemaailmne arengupeetus, intellektuaalne puue ja epilepsiahood.

ESAM-i geen kodeerib raku-raku ühendusvalku, mis mängib olulist rolli hematoentsefaalbarjääris. ESAM-i geeni bi-alleelsete variantide avastamine viitab sellele, et endoteeli düsfunktsiooniga haigustele, mida nimetatakse tihedateks ühenduspaatiateks, võivad olla uued klassifikatsioonid.

Need täiustatud geneetilised uuringud võimaldavad paremini mõista neurodevelopmentaalsete häirete taga olevaid molekulaarseid mehhanisme, mis on väga olulised nii teadusuuringute kui ka kliinilise praktika jaoks. Sellised leiud on ravivõimaluste väljatöötamisel ja varajase diagnoosimise jaoks üliolulised.