Kehityshäiriöiden geneettiset syyt: Uusia löytöjä paljastettiin!

Kehityshäiriöiden geneettiset syyt: Uusia löytöjä paljastettiin!

Neurokehityshäiriöt ovat vakava terveysongelma, joka vaikuttaa miljooniin ihmisiin maailmanlaajuisesti. Professori Christel Depiennen johtama kansainvälinen tutkimusryhmä Duisburg-Essenin yliopiston ihmisgenetiikan instituutista on nyt tunnistanut geneettisiä syitä, jotka voivat johtaa näiden sairauksien kehittymiseen. Kattavassa tutkimuksessaan, joka Luonnon genetiikka julkaistiin, tutkijat analysoivat yli 23 000 harvinaista sairautta sairastavaa potilasta ja havaitsivat mutaatioita pienissä tuman RNA:issa (snRNA:t) mahdollisina laukaisimina.

Noin 50 prosentin hermoston kehityshäiriöistä geneettiset syyt ovat edelleen epäselviä. Vaikka tutkimuksessa tunnistettiin merkittävä määrä mutaatioita snRNA-geenissä RNU4-2, jotka johtavat ReNU-oireyhtymään, tutkijat pystyivät myös löytämään muunnelmia sukulaisgeeneistä, kuten RNU5B-1 ja RNU5A-1. Yhteensä 145 uutta tapausta, joissa oli mahdollisesti sairautta aiheuttavia variantteja, dokumentoitiin, ja useimmat geenimuutokset tapahtuivat spontaanisti, usein äidin genomissa. Oireiden vakavuus vaihteli mutaation sijainnin mukaan.

Uusia löytöjä kehityshäiriöistä

Näiden löydösten rinnalla Leipzigin yliopiston lääketieteellisen keskuksen tutkijat ilmoittivat kahdesta erityisestä geneettisestä mutaatiosta, jotka voivat laukaista hermoston kehityshäiriöitä lapsilla. Nämä tieteellisissä lehdissä julkaistut löydöt osoittavat, että yli 50 prosenttia kehitysvamma- tai epilepsiatapauksista jää selittämättömiksi. Yhdessä tutkituista tapauksista varhaisesta epilepsiasta kärsivästä lapsesta löydettiin mutaatioCHKA-geenihuomautti. Tämä muutos vaikuttaa entsyymikaskadiin, joka tuottaa kalvon rakennuspalikoita.

Toinen tapaus koski nuorempaa kehityshäiriöistä kärsivää potilasta, jolla oli mutaatioitaATP2B1-geenion tunnistettu, joka koodaa kalsiumpumppua, joka on ratkaisevan tärkeä neurologisille toiminnoille.

Tutkimusyhteistyötä ja jatkokehitystä

Näiden geneettisten muunnelmien tunnistamista tukevat kansainväliset yhteistyöt ja suuret tietokannat, kuten ClinVar, joissa dokumentoidaan uusia geneettisiä muunnelmia. Diagnoosin tekeminen on edelleen mahdollista vain 40-50 prosentissa tapauksista. Sekvensointiteknologioiden, kuten Next Generation Sequencing (NGS) -tekniikan jatkokehitys on keskeisessä roolissa.

Lisäksi erillisessä tutkimuksessaESAM-geenihavaittu, jota ei ole aiemmin liitetty harvinaisiin sairauksiin. Tämä tutkimus tehtiin 13 ihmisellä, mukaan lukien neljä sikiötä, ja siihen osallistui osallistujia eri maista, kuten Italiasta, Yhdysvalloista ja Ranskasta. Sairastuneilla on usein oireita, kuten globaali kehitysviive, kehitysvamma ja epileptiset kohtaukset.

ESAM-geeni koodaa solu-soluliitosproteiinia, jolla on tärkeä rooli veri-aivoesteessä. ESAM-geenin bi-alleelisten varianttien löytö viittaa siihen, että sairauksille, joilla on endoteelin toimintahäiriö, voi olla uusia luokituksia, joita kutsutaan tiukoiksi junkkopatioiksi.

Nämä edistyneet geneettiset tutkimukset mahdollistavat hermoston kehityshäiriöiden taustalla olevien molekyylimekanismien paremman ymmärtämisen, mikä on erittäin tärkeää sekä tutkimuksen että kliinisen käytännön kannalta. Tällaiset havainnot ovat ratkaisevan tärkeitä hoitovaihtoehtojen kehittämisessä ja varhaisen diagnoosin tekemisessä.