Causes génétiques des troubles du développement : de nouvelles découvertes révélées !

Causes génétiques des troubles du développement : de nouvelles découvertes révélées !

Les troubles neurodéveloppementaux constituent un problème de santé grave qui touche des millions de personnes dans le monde. Une équipe de recherche internationale dirigée par le professeur Christel Depienne de l'Institut de génétique humaine de l'Université de Duisburg-Essen a désormais identifié les causes génétiques pouvant conduire au développement de ces troubles. Dans leur étude approfondie, qui dans Génétique naturelle a été publié, les chercheurs ont analysé plus de 23 000 patients atteints de maladies rares et ont découvert des mutations dans les petits ARN nucléaires (snRNA) comme déclencheurs possibles.

Les causes génétiques d’environ 50 pour cent des troubles du développement neurologique restent floues. Alors que l’étude a identifié un nombre important de mutations dans le gène snRNA RNU4-2 qui conduisent au syndrome ReNU, les chercheurs ont également pu découvrir des variantes dans des gènes apparentés tels que RNU5B-1 et RNU5A-1. Au total, 145 nouveaux cas présentant des variantes potentiellement pathogènes ont été documentés, la plupart des modifications génétiques se produisant spontanément, souvent dans le génome maternel. La gravité des symptômes variait en fonction de la localisation de la mutation.

Nouvelles découvertes dans les troubles du développement

Parallèlement à ces découvertes, des chercheurs du centre médical universitaire de Leipzig ont signalé deux mutations génétiques spécifiques pouvant déclencher des troubles du développement neurologique chez les enfants. Ces découvertes, publiées dans des revues scientifiques, montrent que plus de 50 pour cent des cas de déficience intellectuelle ou d'épilepsie restent inexpliqués. Dans l'un des cas examinés, une mutation a été trouvée chez un enfant souffrant d'épilepsie précoce.Gène CHKAnoté. Ce changement affecte la cascade enzymatique qui produit les éléments constitutifs de la membrane.

Un autre cas concernait un patient plus jeune souffrant de troubles du développement et présentant des mutations dans leGène ATP2B1ont été identifiés qui codent pour une pompe à calcium, cruciale pour les fonctions neurologiques.

Collaboration et développement ultérieur de la recherche

L'identification de ces variations génétiques est soutenue par des collaborations internationales et de grandes bases de données telles que ClinVar, dans lesquelles de nouvelles variantes génétiques sont documentées. Il n’est encore possible de poser un diagnostic que dans 40 à 50 pour cent des cas. Le développement ultérieur des technologies de séquençage, telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS), joue un rôle central.

De plus, dans une étude distincte,Gène ESAMdécouverte qui n’a jamais été associée à des maladies rares. Cette recherche a été réalisée sur 13 personnes, dont quatre fœtus, et a inclus des participants de différents pays comme l'Italie, les États-Unis et la France. Les personnes touchées présentent souvent des symptômes tels qu'un retard global de développement, une déficience intellectuelle et des crises d'épilepsie.

Le gène ESAM code pour une protéine de jonction cellule-cellule qui joue un rôle important dans la barrière hémato-encéphalique. La découverte des variantes bi-alléliques du gène ESAM suggère qu'il pourrait exister de nouvelles classifications pour les maladies présentant un dysfonctionnement endothélial appelées jonctionopathies serrées.

Ces études génétiques avancées permettent de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l’origine des troubles neurodéveloppementaux, ce qui revêt une grande importance tant pour la recherche que pour la pratique clinique. Ces résultats sont cruciaux pour développer des options de traitement et établir des diagnostics précoces.