A fejlődési rendellenességek genetikai okai: Új felfedezések derültek ki!

A fejlődési rendellenességek genetikai okai: Új felfedezések derültek ki!

Az idegrendszeri fejlődési rendellenességek súlyos egészségügyi problémát jelentenek, amely világszerte emberek millióit érinti. Prof. Dr. Christel Depienne, a Duisburg-Essen Egyetem Humán Genetikai Intézetének munkatársa által vezetett nemzetközi kutatócsoport most olyan genetikai okokat azonosított, amelyek ezeknek a rendellenességeknek a kialakulásához vezethetnek. Átfogó tanulmányukban, amely in Természetgenetika A kutatók több mint 23 000 ritka betegségben szenvedő beteget elemeztek, és kis nukleáris RNS-ek (snRNS-ek) mutációit fedezték fel, mint lehetséges kiváltó okokat.

Az idegrendszeri fejlődési rendellenességek mintegy 50 százalékának genetikai okai még mindig tisztázatlanok. Míg a tanulmány jelentős számú mutációt azonosított az RNU4-2 snRNS-génben, amelyek ReNU-szindrómához vezetnek, a kutatók a rokon génekben, például az RNU5B-1-ben és az RNU5A-1-ben is felfedeztek változatokat. Összesen 145 új esetet dokumentáltak potenciálisan betegséget okozó variánsokkal, a legtöbb génváltozás spontán módon, gyakran az anyai genomban történt. A tünetek súlyossága a mutáció helyétől függően változott.

Új felfedezések a fejlődési rendellenességekben

Ezekkel az eredményekkel párhuzamosan a Lipcsei Egyetem Orvosi Központjának kutatói két olyan specifikus genetikai mutációról számoltak be, amelyek idegrendszeri fejlődési rendellenességeket válthatnak ki gyermekeknél. Ezek a tudományos folyóiratokban megjelent felfedezések azt mutatják, hogy az értelmi fogyatékosság vagy epilepszia eseteinek több mint 50 százaléka megmagyarázhatatlan marad. Az egyik vizsgált esetben mutációt találtak egy korai epilepsziában szenvedő gyermeknélCHKA génneves. Ez a változás hatással van a membrán építőelemeket termelő enzimkaszkádra.

Egy másik eset egy fiatalabb, fejlődési rendellenességben szenvedő beteget érintett, akinek mutációi voltak aATP2B1 génazonosítottak, amely egy kalciumpumpát kódol, amely kulcsfontosságú a neurológiai funkciókhoz.

Együttműködés és továbbfejlesztés a kutatásban

Ezeknek a genetikai változatoknak az azonosítását nemzetközi együttműködések és olyan nagy adatbázisok támogatják, mint például a ClinVar, amelyekben új genetikai változatokat dokumentálnak. A diagnózis felállítása továbbra is csak az esetek 40-50 százalékában lehetséges. A szekvenálási technológiák továbbfejlesztése, mint például a Next Generation Sequencing (NGS) központi szerepet játszik.

Ezenkívül egy külön tanulmánybanESAM génfelfedezték, hogy korábban nem hozták összefüggésbe ritka betegségekkel. Ezt a kutatást 13 emberen, köztük négy magzaton végezték, és különböző országokból, például Olaszországból, az Egyesült Államokból és Franciaországból származó résztvevőket vontak be. Az érintettek gyakran olyan tüneteket mutatnak, mint a globális fejlődési késés, értelmi fogyatékosság és epilepsziás rohamok.

Az ESAM gén egy sejt-sejt junction fehérjét kódol, amely fontos szerepet játszik a vér-agy gáton. Az ESAM gén bi-allél variánsainak felfedezése azt sugallja, hogy létezhetnek új osztályozások az endothel diszfunkcióval járó betegségekre, amelyeket szoros junctionopathiának neveznek.

Ezek a fejlett genetikai vizsgálatok lehetővé teszik az idegrendszeri fejlődési rendellenességek mögött meghúzódó molekuláris mechanizmusok jobb megértését, ami mind a kutatás, mind a klinikai gyakorlat szempontjából rendkívül fontos. Az ilyen eredmények döntő fontosságúak a kezelési lehetőségek kidolgozásában és a korai diagnózis felállításában.