Cause genetiche dei disturbi dello sviluppo: rivelate nuove scoperte!

Cause genetiche dei disturbi dello sviluppo: rivelate nuove scoperte!

I disturbi dello sviluppo neurologico sono un grave problema di salute che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Un gruppo di ricerca internazionale guidato dalla Prof.ssa Dr. Christel Depienne dell'Istituto di genetica umana dell'Università di Duisburg-Essen ha ora identificato le cause genetiche che possono portare allo sviluppo di questi disturbi. Nel loro studio completo, che in Genetica della natura è stato pubblicato, i ricercatori hanno analizzato oltre 23.000 pazienti affetti da malattie rare e hanno scoperto mutazioni nei piccoli RNA nucleari (snRNA) come possibili fattori scatenanti.

Le cause genetiche di circa il 50% dei disturbi dello sviluppo neurologico non sono ancora chiare. Mentre lo studio ha identificato un numero significativo di mutazioni nel gene snRNA RNU4-2 che portano alla sindrome ReNU, i ricercatori sono stati anche in grado di scoprire varianti in geni correlati come RNU5B-1 e RNU5A-1. Sono stati documentati un totale di 145 nuovi casi con varianti potenzialmente patogene, con la maggior parte dei cambiamenti genetici che si sono verificati spontaneamente, spesso nel genoma materno. La gravità dei sintomi variava a seconda della posizione della mutazione.

Nuove scoperte nei disturbi dello sviluppo

Parallelamente a questi risultati, i ricercatori del Centro medico dell’Università di Lipsia hanno segnalato due specifiche mutazioni genetiche che possono innescare disturbi dello sviluppo neurologico nei bambini. Queste scoperte, pubblicate su riviste scientifiche, mostrano che oltre il 50% dei casi di disabilità intellettiva o epilessia rimangono inspiegabili. In uno dei casi esaminati è stata riscontrata una mutazione in un bambino affetto da epilessia precocegene CHKAnotato. Questo cambiamento influenza la cascata enzimatica che produce i mattoni della membrana.

Un altro caso riguardava un paziente più giovane con disturbi dello sviluppo che presentava mutazioni nelGene ATP2B1sono stati identificati che codificano per una pompa del calcio, fondamentale per le funzioni neurologiche.

Collaborazione e ulteriore sviluppo nella ricerca

L’identificazione di queste variazioni genetiche è supportata da collaborazioni internazionali e da grandi database come ClinVar, in cui sono documentate nuove varianti genetiche. Ancora oggi è possibile fare una diagnosi solo nel 40-50% dei casi. L’ulteriore sviluppo delle tecnologie di sequenziamento, come il Next Generation Sequencing (NGS), gioca un ruolo centrale.

Inoltre, in uno studio separato,Gene ESAMscoperto che non era stato precedentemente associato a malattie rare. Questa ricerca è stata condotta su 13 persone, inclusi quattro feti, e ha coinvolto partecipanti provenienti da diversi paesi come Italia, Stati Uniti e Francia. Le persone colpite mostrano spesso sintomi come ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e crisi epilettiche.

Il gene ESAM codifica per una proteina di giunzione cellula-cellula che svolge un ruolo importante nella barriera ematoencefalica. La scoperta delle varianti bi-alleliche del gene ESAM suggerisce che potrebbero esserci nuove classificazioni per le malattie con disfunzione endoteliale chiamate giuncopatie strette.

Questi studi genetici avanzati consentono una migliore comprensione dei meccanismi molecolari alla base dei disturbi dello sviluppo neurologico, il che è di grande importanza sia per la ricerca che per la pratica clinica. Tali risultati sono cruciali per sviluppare opzioni di trattamento e fare diagnosi precoci.